Onderzoek naar erfelijke ziekten is de laatste jaren ingrijpend veranderd door het beschikbaar komen van nieuwe moleculair-genetische technieken. Gemuteerde genen kunnen worden gelokaliseerd door middel van genetisch koppelingsonderzoek met chromosomale DNA-markers. Op basis van lokalisatieonderzoek kan worden getracht het gen en de mutatie te identificeren. Bij de hereditaire motorische en sensibele neuropathie type I (HMSN I, ziekte van Charcot-Marie-Tooth type I) wordt sinds enkele jaren genetisch koppelingsonderzoek verricht. Onlangs is door onderzoekers van de Universiteit van Antwerpen en van het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam, en onafhankelijk van hen, door onderzoekers in Houston, een ontdekking gedaan die het verdere onderzoek drastisch beïnvloedt en kan worden toegepast bij het oplossen van klinische problemen.
HMSN is een vooral motorische polyneuropathie met een geschatte prevalentie van 1:5000.1-4 De klinische verschijnselen beginnen meestal voor het 20e levensjaar en het beloop is langzaam progressief. De ernst varieert: sommige patiënten hebben vrijwel geen symptomen, anderen…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties