Drie kinderen met velocardiofaciaal (Shprintzen-)syndroom

– In three children, girls of 3, 8 and 12 years old, who attended or had attended public health care facilities, velocardiofacial syndrome was diagnosed. The most important symptoms are cleft palate, cardiac anomalies, characteristic facies (almond-shaped eyes, wide nose, small ears) and learning problems. The syndrome has an autosomal dominant inheritance pattern with a very variable expression. Using fluorescence in situ hybridisation, microdeletions of the long arm of chromosome 22 have been identified in 70 of the patients (22q11).

Velocardiofacial syndrome should be considered in any child with a cleft palate, velopharyngeal insufficiency andor hypernasal speech, and notably in children with nasal regurgitation of food in the first year of life, poor growth, developmental problems, facial dysmorphism andor conotruncal cardiac anomalies.

Samenvatting

Bij drie patiënten die op het consultatiebureau werden of waren gezien, meisjes van 2, 8 en 12 jaar, werd velocardiofaciaal syndroom vastgesteld. De belangrijkste symptomen van dit syndroom zijn een palatumspleet, congenitale hartafwijking, een typisch gezicht (amandelvormige ogen, brede neus, kleine oren) en leerproblemen. Soms is mentale retardatie aanwezig. Het syndroom is autosomaal dominant erfelijk met een zeer variabele expressie. Met fluorescentie-in situ-hybridisatie is bij 70 van de patiënten een microdeletie te zien van de lange arm van chromosoom 22 (22q11).

Aan velocardiofaciaal syndroom moet gedacht worden bij alle kinderen met een palatumspleet en (of) hypernasale spraak, vooral bij nasale regurgitatie van voeding in het eerste levensjaar, slechte groei, psychomotorische retardatie, dysmorfe kenmerken aan het gezicht en (of) conotruncale hartafwijkingen.