Drie hypotone zuigelingen met een hypertrofische cardiomyopathie: de ziekte van Pompe

Bij drie zuigelingen, een meisje en twee jongens, werd de ziekte van Pompe vastgesteld. Het klinisch beeld, bestaand uit een gegeneraliseerde hypotonie met verlaagde spierrekkingsreflexen en een decompensatio cordis op basis van een hypertrofische cardiomyopathie, is uniform en karakteristiek. Deze autosomaal recessief overervende glycogenose berust op een deficiëntie van het lysosomale enzym a-glucosidase. De diagnose kan op grond van de klinische symptomen en eenvoudig aanvullend onderzoek waarschijnlijk worden gemaakt en kan definitief worden gesteld met behulp van enzym- en (of) DNA-diagnostiek. De ziekte is onbehandelbaar en leidt bij de meeste patiënten in het eerste levensjaar tot de dood.