Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Draagsterschaponderzoek voor het Wiskott-Aldrich-syndroom met behulp van restrictiefragmentlengte-polymorfisme-analyse

Onderzoek
M. de Weers
G.J.C.M. Kolvenbag
I.F.A.M. Versteegde
R.W. Hendriks
L.A. Sandkuyl
R.K.B. Schuurman
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:913-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Examination for carriership of the Wiskott-Aldrich syndrome by means of restriction fragment length polymorphism analysis.

– The gene for the Wiskott-Aldrich syndrome, an X-linked immunodeficiency disease, has been mapped between the RFLP markers DXS7 and DXS14 on the short arm of the X-chromosome. Close linkage to these markers permits accurate carrier detection and prenatal diagnosis. In one family with WAS patients in two generations, RFLP analysis was applied to three women at risk. It could be determined with more than 98.5 accuracy that these women were not carriers.

Samenvatting

Het Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS) is een ernstige geslachtsgebonden immunodeficiëntieziekte. Het WAS-gen is gelokaliseerd met behulp van restrictiefragmentlengte-polymorfismen(RFLP): het gen ligt op de korte arm van het X-chromosoom tussen de merkstoffen DXS7 en DXSI4. Koppeling van het WAS-gen met deze merkstoffen heeft draagsterschaponderzoek en prenatale diagnostiek mogelijk gemaakt. Toepassing van deze onderzoekmethode wordt beschreven voor 3 vrouwen uit een familie waarin in 2 generaties WAS-patiënten voorkomen. Met meer dan 98,5 zekerheid kon worden vastgesteld dat zij geen draagsters zijn.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:913-6
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Interne vakken
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, sectie Immunobiologie en Genetica, afd. Immunohematologie en Bloedbank, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

St.Antonius Ziekenhuis, afd. Immunologie, Nieuwegein.

G.J.C.M.Kolvenbag; I.F.A.M.Versteegde, analist.

Columbia University, Department of Genetics, New York.

L.A.Sandkuyl, geneticus.

Contact Drs.M.de Weers en drs.R.W.Hendriks, moleculair biologen; dr. R.K.B.Schuurman, kinderarts

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties