Draagsterschap van X-gebonden adrenoleukodystrofie

- X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a sex-linked, inherited, metabolic disorder affecting the nervous system and endocrine organs.

- At least 20 to 50 of female carriers develop neurological deficits.

- Identification of female carriers is important, among other reasons because unnecessary new cases of this disorder, which is frequently lethal in boys, can be prevented by prenatal diagnosis. Furthermore, affected male offspring can be screened for adrenocortical insufficiency, which is treatable, or for early signs of cerebral involvement in which case bone marrow transplantation may be considered.

- Whether or not someone is a carrier can be investigated by determining the concentrations of saturated very-long-chain fatty acids in the plasma or cultured skin fibroblasts, by looking for the presence of X-ALD protein in cultured fibroblasts and by carrying out mutation analysis.

- Spasticity, painful muscular cramps, lumbago and arthralgias can be treated symptomatically with the same agents used for other aetiologies. A clinical geneticist can provide advice on heredity and the possibilities of prenatal diagnosis and pre-implantation techniques.

Samenvatting

- X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is een geslachtsgebonden overervende stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel en endocriene organen aantast.

- Van de draagsters krijgt 20 tot 50 neurologische uitvalsverschijnselen.

- Identificatie van draagsters is belangrijk, ook omdat door prenatale diagnostiek onnodige nieuwe gevallen van deze bij jongens vaak letale ziekte kunnen worden voorkomen. Bovendien kunnen aangedane zonen worden onderzocht op bijnierschorsinsufficiëntie, waarbij behandeling mogelijk is, of beginnende cerebrale afwijkingen, waarbij beenmergtransplantatie kan worden overwogen.

- Het bestaan van draagsterschap kan men onderzoeken door analyse van de concentraties van verzadigde zeerlangeketenvetzuren in plasma of gekweekte huidfibroblasten, door het bepalen van de aanwezigheid van X-ALD-proteïne in gekweekte fibroblasten en door het verrichten van mutatieanalyse.

- Spasticiteit, pijnlijke spierkrampen, lumbago en artralgieën kunnen symptomatisch worden behandeld met dezelfde middelen die ook bij andere oorzaken worden gebruikt. Een klinisch geneticus kan adviseren over overerving en de mogelijkheden van prenatale diagnostiek en preïmplantatietechnieken.

Artikelinformatie

Aanvaard op

6 maart 2000

15 september 2000

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1764-8

Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, afd. Neurologie, Postbus 22.700, 1100 DE Amsterdam.

Dr.B.M.van Geel, assistent-geneeskundige.

Verantwoording

Mede namens de werkgroep X-gebonden Adrenoleukodystrofie en Andere Peroxisomale Ziekten, waarvan de bestuursleden aan het eind van het artikel staan vermeld.