Inleiding
Proximale spinale spieratrofieën (spinale musculaire atrofie; SMA) zijn ongeneeslijke motorische voorhoorncelaandoeningen zonder bekend primair defect. Vaak heeft meer dan één persoon uit een familie de aandoening. Het klinische beeld wordt gekenmerkt door progressieve symmetrische spierzwakte en -atrofie van ledematen en romp. Overwegend de proximale spieren zijn bij het ziekteproces betrokken, waarbij de benen eerder zijn aangedaan dan de armen. De diagnose wordt gesteld op grond van het klinische beeld, verschijnselen van denervatie bij klinisch onderzoek (fasciculaties), elektrofysiologische bevindingen en histopathologisch onderzoek van spierweefsel. Een positieve familie-anamnese en soms consanguïniteit bij de ouders kunnen de diagnose in belangrijke mate ondersteunen.
De proximale SMA's worden ingedeeld naar de leeftijd waarop de klinische verschijnselen debuteren, het bereiken van bepaalde ‘motorische mijlpalen’ en naar de leeftijd van overlijden. Emery en Dubowitz kwamen aldus tot de volgende classificatie:12 SMA I (ziekte van Werdnig-Hoffmann); SMA II (intermediaire type SMA); en SMA III (ziekte…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties