Diagnose in beeld (53)

Casus

Een 39-jarige man was op 16-jarige leeftijd onderzocht wegens krachtsverlies in de schoudergordelspieren waardoor hij niet goed in staat was zijn armen boven zijn hoofd te heffen. Op 3-jarige leeftijd had hij een plastisch-chirurgische ingreep aan zijn bovenlip ondergaan omdat deze sterk uitpuilde. Destijds was geen definitieve diagnose gesteld - de aandoening kwam niet in de familie voor, en ook andere spierziekten niet. Nu was niet alleen de spierzwakte in de armen toegenomen, maar had deze zich tevens uitgebreid naar de benen. Bij onderzoek werd een opvallende spierzwakte van de gelaatsspieren vastgesteld (facies myopathica; figuur a en b)…