Diagnose in beeld (45)

Casus

Er werd een 70-jarige vrouw gezien bij wie op 54-jarige leeftijd ochronose (alkaptonurie) was vastgesteld, een ziekte die ook bij 2 van haar broers voorkwam. De klachten begonnen bij patiënte op 40-jarige leeftijd met lumbago. Als gevolg van de ziekte had zich een progressieve polyarthrosis deformans ontwikkeld. Inmiddels had zij een dubbelzijdige totaleheupartroplastiek en een enkelzijdige totaleknieartroplastiek ondergaan. Bij lichamelijk onderzoek viel - naast tekenen van arthrosis deformans - een blauwe verkleuring van nagels, sclerae en oorschelpen op (figuur). Ochronose is een zeldzame, autosomaal recessieve stofwisselingsziekte waarbij homogentisinezuur wordt neergeslagen in diverse weefsels, met name bindweefsel en…