Diagnose in beeld (358). Een zuigeling met splenomegalie en verkalkte bijnieren

Casus

Een 10 dagen oude, mannelijke zuigeling met Turkse ouders werd verwezen vanwege slecht drinken en toenemende sufheid. Zijn ouders waren consanguïen: hun beide moeders waren zusters. Tot 1 dag voor presentatie had het kind goed gedronken aan de borst; daarna dronk het minder lang en met meer pauzes. Af en toe werd een beetje voeding teruggegeven. Bij onderzoek was de zuigeling rustig en alert en had hij een roze kleur. De buik was bol, maar soepel. Ter hoogte van de milt werd een 6 cm grote zwelling gepalpeerd. Er waren leverfunctiestoornissen (alanineaminotransferase (ALAT): 250 U/l); de cholesterolconcentratie was niet…