Casus
Een 58-jarige man klaagde sinds 2 jaar over langzaam toenemende zwakte van beide benen. Hij had hierdoor moeite met traplopen en opstaan uit een lage stoel en hij kon zijn benen niet over elkaar slaan zonder zijn handen te gebruiken. Het neurologische onderzoek toonde een ernstige parese van de M. iliopsoas beiderzijds en een geringe parese van de overige proximale beenspieren. De serumcreatinekinaseactiviteit was licht verhoogd (254 U/l; normaal figuur). Het spierbiopt wees op een neurogene spieratrofie; daarom werd de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘adulte vorm van proximale spinale spieratrofie’ gesteld. Proximale spinale spieratrofie is een erfelijke motorische voorhoorncelaandoening, gekenmerkt door progressieve…
Reacties