Diagnose in beeld (215). Een vrouw met buikpijn en hepatosplenomegalie

Casus

Een 30-jarige vrouw, een Albanese vluchteling, werd opgenomen wegens buikpijn. Behoudens 2 partus praematuri en een extra-uteriene graviditeit was haar voorgeschiedenis blanco. Bij onderzoek was er een drukpijnlijke zwelling in de rechter buikhelft met aanwijzingen voor hepato- en splenomegalie. Het neurologisch onderzoek toonde geen afwijkingen. Bij laboratoriumonderzoek was er een verhoogde bilirubineconcentratie (52 mmol/l) met normochrome normocytaire anemie (Hb: 7,0 mmol/l; Ht: 33), trombopenie (49 × 10⁹/l) en een niet-afwijkend leukocytenaantal. Beeldvormend onderzoek gaf galstenen en hepatosplenomegalie te zien. Bij cholecystectomie werd een sternumpunctie verricht. In het punctaat werd het typische beeld gezien van Gaucher-cellen (figuur…