Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Deficiëntie van de adenine-nucleotide-translocator in spierweefsel: een mitochondriale ziekte, behandeld met vitamine E

Klinische praktijk
H.D. Bakker
C. van den Bogert
H.R. Scholte
J.A.L. Jeneson
W. Ruitenbeek
A.H. van Gennip
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:1341-4
Abstract
Abstract
Sluiten
Deficiency of the adenine nucleotide translocator in muscle: a mitochondrial disease, treated with vitamin E.

– In a boy who presented at the age of 3,5 years with easy fatiguability and delayed motor development, deficiency of the adenine nucleotide translocator in muscle, a mitochondrial metabolic disorder, was eventually diagnosed. Treatment with high-dose vitamin E resulted in marked improvement (follow-up till 11 years of age), although the serum lactate level remained elevated.

Samenvatting

Bij een jongen die op 3,5-jarige leeftijd voor het eerst werd verwezen wegens snelle vermoeidheid en trage motorische ontwikkeling werd na uitgebreid onderzoek een deficiëntie vastgesteld van de adenine-nucleotide-translocator in spierweefsel, een mitochondriale metabole stoornis. Met hooggedoseerde vitamine E werd een opmerkelijke verbetering bereikt (follow-up tot een leeftijd van 11 jaar), maar patiënt bleef een hoge serumlactaatconcentratie houden.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:1341-4
Vakgebied
Geneesmiddelen
Kindergeneeskunde
Labdiagnostiek
Pathologie
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam.

Emma Kinderziekenhuishet Kinder AMC, afd. Kindergeneeskunde: dr.H.D.Bakker, kinderarts.

Laboratorium Neurozintuigen: dr.C.van den Bogert, celbioloog.

Laboratorium Procreatie: dr.A.H.van Gennip, klinisch chemicus.

Erasmus Universiteit, afd. Biochemie, Rotterdam.

Prof.dr.H.R.Scholte, biochemicus.

Universiteitskliniek Wilhelmina Kinderziekenhuis, afd. Klinische Chemie, Utrecht.

Dr.J.A.L.Jeneson, biochemicus.

Academisch Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Nijmegen.

Dr.W.Ruitenbeek, biochemicus.

Contact dr.H.D.Bakker

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties