De ziekte van Rendu-Osler-Weber en herseninfarcten

Rendu-Osler-Weber syndrome and cerebral infarction

A 30 year old man with a history of migraine presented at the neurology outpatient clinic with hypesthesia of the left side of his body during a migraine attack, which was unusual for him. His family history was positive for Rendu-Osler-Weber syndrome. MRI and magnetic resonance angiography (MRA) of the brain showed multiple small infarcts, without vascular malformations. CT angiography revealed an arteriovenous fistula in the lung. Rendu-Osler-Weber syndrome (or hereditary haemorrhagic telangiectasia, HHT) is an autosomal dominant condition affecting the blood vessels. It is estimated that about 60-80% of the patients with a pulmonary arteriovenous malformation (AVM) have HHT. Neurological complications include cerebral infarction and brain abscess. Also, there is a higher prevalence of migraine in patients with HHT, although the role that HHT plays in the pathogenesis of migraine is unclear. The treatment of choice of pulmonary AVM is endovascular treatment, with a success rate of 75% in the long term.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Een 30-jarige man, bekend wegens migraine, presenteerde zich op de polikliniek Neurologie in verband met een voor hem ongebruikelijke hypesthesie van zijn linker lichaamshelft tijdens een migraineaanval. In zijn familie kwam de ziekte van Rendu-Osler-Weber voor. MRI en magnetischeresonantieangiografie (MRA) van de hersenen werden verricht, waarop meerdere kleine infarcten werden gevonden, maar geen vaatmalformaties. Middels een CT-angiografie werd een arterioveneuze fistel in de long aangetoond. De ziekte van Rendu-Osler-Weber of hereditaire hemorragische teleangiëctasie (HHT) is een autosomaal dominante aandoening van de bloedvaten. Geschat wordt dat ongeveer 60-80% van de patiënten met een pulmonale arterioveneuze malformatie HHT heeft. Neurologische complicaties die hierbij kunnen optreden zijn onder andere een herseninfarct en hersenabces. Ook is er een verhoogde prevalentie van migraine bij patiënten met HHT. Hiervan is de betekenis voor de pathogenese van migraineaanvallen onduidelijk. Bij een pulmonale arterioveneuze malformatie is endovasculaire behandeling eerste keus, met een succespercentage van 75% op de lange termijn.