De triple-serumtest voor detectie van Down-syndroom en neurale-buisdefecten; het probleem van een risicoschattende test

Zie ook de artikelen op bl. 1283, 1289, 1294, 1298, 1303 en 1308.

Sinds het einde van de jaren zestig is bij zwangere vrouwen via amniocentese vaststelling mogelijk van chromosoomafwijkingen en erfelijke ziekten ten gevolge van een genmutatie bij de foetus. De vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd rond de 16e zwangerschapsweek. Zo is onder andere het opsporen van neurale-buisdefecten (NBD's) en het syndroom van Down (DS) mogelijk. Vanaf 1983 is opsporing van DS ook mogelijk via de vlokkentest (chorionbiopsie) rond de 10e of de 11e week. Het voordeel van deze test is dat een vroege abortus provocatus mogelijk is als een afwijking wordt vastgesteld.

In Nederland kunnen deze onderzoeken aangevraagd worden als er sprake is van een ‘verhoogd risico’. Dit is onder andere het geval als er een kind met een dergelijke aandoening in de familie voorkomt. Ook als de leeftijd van de moeder 36 jaar of ouder is, is…