De meest voorkomende oorzaak van de ernstige vorm van hyperhomocysteïnemie en homocystinurie is een homozygote deficiëntie van het enzym cystathionine-?-synthetase (CBS). Volgens sommige onderzoekers zou de combinatie van CBS-tekort en de factor-V-Leiden(FVL)-mutatie leiden tot diepe veneuze trombosen en longembolieën. Daarnaast is bekend dat een lichte verhoging van de homocysteïneconcentratie in…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1998;142:1569-70
Reacties