De ontrafeling van het humane genoom: een mijlpaal, geen eindstreep

- The base sequence of the entire human DNA will be known within only a few years. So far, 16,000 of an expected total of 100,000 genes have been identified. Nowadays there are different stages of molecular unraveling: from fully sequenced genes, including mutations responsible for diseases, down to ‘predicted’ genes for which no corresponding protein is yet known. Moreover, the genes responsible for many monogenetic conditions have not yet been identified. The revolutionary approach of at random cloning and sequencing was shown to be successful in the recently published genome sequence of the fruit fly. The next landmark will be an overview of the characteristics and activity of every protein that this organism can synthesize. However, protein technology has developed less far than DNA-technology and will be subject of the next project.

Dat de tijd nadert waarop de totale basenvolgorde van het menselijk DNA bekend zal zijn, kan haast geen krantenlezer zijn ontgaan. Genetici lijken er bijna een sport van te maken om hun voorspelling over het verwachte tijdstip steeds vaker naar beneden bij te stellen. Recente schattingen komen uit op 2002, terwijl 90 van de kaart reeds in 2000 klaar zou zijn.1 En als het zover is, wat dan? Wat verandert er dan? Wat zijn de directe gevolgen voor de geneeskunde?

achtergrond

Het DNA ligt bij de mens in de celkernen gerangschikt in 46 chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen (XX of XY). Het haploïde (enkelvoudige) aantal chromosomen bij de mens bedraagt 23, terwijl het bij het in kaart brengen gaat om in totaal 24 verschillende chromosomen. De genetische code van het menselijk DNA ligt vast in de volgorde van ongeveer 3.000.000.000 basen per haploïd genoom. Het gaat…