De klinisch-moleculair patholoog: voorbij het beeld

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Pathology has always held a key position in medical science by providing an anatomical description of diseases on which the therapeutic regimens could be based. The role of pathology in medical diagnosis is changing considerably.
Three elements are being discussed: (a) to date microscopic anatomy has been important in the classification of diseases; (b) immunohistochemical colouring agents enable pathologists to visualize proteins in tissues and thus to define normal and deviant cells with great accuracy with respect to lineage derivation and differentiation stage; (c) current developments in molecular biology will have a decisive influence on the classification, diagnosis and treatment of tumours as they allow the evaluation of the function and genetic characteristics of tumour tissue.
Although molecular pathology now also covers purely genetic diagnostics of isolated DNA or RNA it is expected that imaging DNA diagnostics within the tissue itself will become increasingly important.

Samenvatting

De pathologie heeft altijd een sleutelrol gehad in de geneeskunde doordat zij een anatomische beschrijving van ziekten levert waarop het therapeutisch beleid wordt gebaseerd. De rol van de pathologie in de medische diagnostiek is thans sterk aan het veranderen.
Drie elementen worden besproken: (a) de microscopische anatomie heeft grote betekenis voor de classificatie van ziekten; (b) met behulp van de immuunhistochemische kleuringen kunnen eiwitten in weefsels zichtbaar worden gemaakt waardoor zeer nauwkeurig aard en afkomst van normale en afwijkende cellen wordt vastgesteld; (c)de huidige moleculair-biologische ontwikkelingen zullen van doorslaggevende invloed zijn op classificatie, diagnostiek en behandeling van tumoren, doordat zij een beoordeling van de functies en de genetische eigenschappen in het weefsel mogelijk maken.
Hoewel binnen de molecularie pathologie in toenemende mate zuiver genetische diagnostiek op geïsoleerd DNA of RNA wordt verricht, zal beeldvormende DNA-diagnostiek in het weefsel zelf een steeds belangrijker plaats gaan innemen.