De kans op mammacarcinoom en samenhangende carcinomen bij een positieve familieanamnese

Zie ook de artikelen op bl. 421, 428, 439 en 445.

Er is in de wetenschappelijke literatuur en in de media momenteel veel aandacht voor de nieuwe ontwikkelingen in de kankergenetica, met name aangaande mammacarcinoom (MC).1-5 Geschat wordt dat circa 5 van alle gevallen van MC het gevolg is van een erfelijke aanleg, waarbij meerdere sterk penetrante, autosomaal dominant overervende genen zijn betrokken.46-8 DNA-onderzoek in families met MC heeft de genetische oorzaak voor een deel van deze families bevestigd.48 Recentelijk is het eerste gen voor borstkanker (BRCA1) op chromosoom 17 geïdentificeerd910 en werd een tweede gen (BRCA2) gelokaliseerd op chromosoom 13.11 Berichten hierover in de media leiden tot veel vragen van ongeruste patiënten en familieleden.

De nieuwe inzichten hebben enorme consequenties, ook voor de grote groep van personenpatiënten met een minder belaste familieanamnese. Voor hen was op epidemiologische gronden al bekend…