De geruisloze, maar succesvolle revolutie van chronische beademing bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen, in het bijzonder de ziekte van Duchenne

- While developments in molecular biology have been giving rise to breakthroughs in diagnosis, management and promising treatment approaches for neuromuscular disorders, there has been a silent revolution in ventilatory support of patients with a range of neuromuscular disorders with respiratory insufficiency. In a Dutch retrospective study on ventilatory support in 48 boys with Duchenne muscular dystrophy, a 5-year survival rate of 75 was found, with 67 of the patients still living with their relatives. These data are in line with reports from Great Britain. The significant impact of ventilatory support on the natural history of various neuromuscular disorders with respiratory insufficiency is a major breakthrough.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1817-8

Zie ook het artikel op bl. 1830.

Ontwikkelingen in het moleculair-genetisch onderzoek hebben de diagnostiek en de begeleiding van patiënten met neuromusculaire ziekten de laatste jaren duidelijk verbeterd. Naast het succes op diagnostisch gebied zijn er recent ook therapeutische successen geboekt waarbij Nederlandse onderzoekers een hoofdrol hebben gespeeld. Te denken valt aan de behandeling bij de ziekte van Pompe met recombinant humaan ?-glucosidase, de behandeling met humaan immunoglobuline en prednison bij het guillain-barré-syndroom, de behandeling van multifocale motorische neuropathie met humaan immunoglobuline en de eerste aanzetten voor behandeling van de ziekte van Duchenne met ‘antisense’-oligonucleotiden.1-4

Naast het grote succes van het moleculair-genetisch onderzoek heeft zich ondertussen een stille revolutie voorgedaan op het gebied van de ademhalingsondersteuning. De overleving van patiënten met een neuromusculaire ziekte en respiratoire insufficiënte is duidelijk verbeterd.5 Chronische, vaak niet-invasieve, beademing heeft de levensduur van specifieke patiënten met enkele jaren verlengd en hun kwaliteit van…