Dames en Heren,
Spongiforme encefalopathieën (prionziekten) vormen een familie van besmettelijke neurodegeneratieve aandoeningen die zowel bij mensen als dieren voorkomen. Alle vormen worden veroorzaakt door ophoping van een abnormale vorm van een lichaamseigen cellulair eiwit (prioneiwit; PrP). Deze ophoping leidt tot de dood van neuronen en tot microvacuolisatie (spongiforme veranderingen) in de hersenen.1 De meest voorkomende prionziekte bij de mens is de sporadische vorm van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, ook wel aangeduid met ‘sCJD’, met een incidentie van 0,5-1,5 per miljoen personen per jaar. Andere zijn de ziekte van Gerstmann-Sträussler-Scheinker, fatale familiale insomnia en kuru.
Gekkekoeienziekte, dat is spongiforme encefalopathie van het rund (BSE), werd voor het eerst herkend in het Verenigd Koninkrijk in 1986,2 waarna een epidemie volgde, met het hoogtepunt in 1992.
In 1996 werden de eerste 10 patiënten beschreven met een variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob, ook wel aangeduid met ‘vCJD’,3 die zich…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Graag verzoeken wij collega’s Jansen et al. (2005:2949-54) om aanvullende informatie over de oogklachten van hun patiënte. Zij schrijven dat patiënte klaagde over ‘wazig zien’. Aanvullende informatie over bijvoorbeeld visus en gezichtsveld zou welkom zijn. Zij halen aan dat ‘visuele afwijkingen’ kunnen passen bij het klinische beloop van de nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (variant-CJD). In de literatuur wordt gesproken over wazig zien, diplopie en blikparese.1-3 Jansen et al. gaan niet dieper in op wat het oogheelkundig onderzoek opleverde. Het is bekend dat er ook bij de aanvang van de sporadische vorm van CJD oogheelkundige klachten kunnen optreden.4 Het kan dan gaan om visusvermindering, gezichtsvelduitval en gestoord kleurenzien.
De auteurs vestigen de aandacht op het feit dat de nieuwe variant van CJD zich in de toekomst mogelijk bij meer patiënten zal openbaren. Juist hierom is het van belang dat er ook bij oogartsen alertheid bestaat voor deze ziekte. Hiervoor moet bekend zijn bij welke combinatie van (oogheelkundige) klachten en bevindingen er aan CJD moet worden gedacht. Voor de patiënt en zijn omgeving is het van belang dat de diagnose in een zo vroeg mogelijk stadium wordt gesteld vanwege de impact van de psychiatrische symptomen. Alertheid van de oogarts voor de beginsymptomen van CJD zou hier mogelijk aan kunnen bijdragen.
Will RG, Zeidler M, Stewart GE, Macleod MA, Ironside JW, Cousens SN, et al. Diagnosis of new variant Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2000;47:575-82.
Zeidler M, Stewart GE, Barraclough CR, Bateman DE, Bates D, Burn DJ, et al. New variant Creutzfeldt-Jakob disease: neurological features and diagnostic tests. Lancet. 1997;350:903-7.
Spencer MD, Knight RS, Will RG. First hundred cases of variant Creutzfeldt-Jakob disease: retrospective case note review of early psychiatric and neurological features. BMJ. 2002;324:1479-82.
Cooper SA, Murray KL, Heath CA, Will RG, Knight RS. Isolated visual symptoms at onset in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: the clinical phenotype of the ‘Heidenhain variant’. Br J Ophthalmol. 2005;89:1341-2.
(Geen onderwerp)
Utrecht, januari 2006,
Collega’s Pijl en Cruysberg stellen terecht dat oogheelkundige klachten en bevindingen bij kunnen dragen aan een vroege opsporing dan wel onderkenning van de nieuwe aan boviene spongiforme encefalopathie (BSE) gerelateerde variant van CJD (variant-CJD). Uit recent onderzoek is gebleken dat het abnormale prioneiwit (PrPsc) bij patiënten met variant-CJD aangetoond kan worden in de retina en de N. opticus, maar niet in cornea, lens, oogvocht en sclera.1 2 Het optreden van oogheelkundige klachten wordt vermoedelijk veroorzaakt door de aanwezigheid van PrPsc in de visuele cortex, uitbreiding via de N. opticus naar de retina en uiteindelijk ophoping in de buitenste plexiforme laag.3 Onze informatie over de oogheelkundige klachten van patiënte berust op heteroanamnestische gegevens. Op het moment dat wij haar zagen, was zij in zo’n slechte klinische toestand dat anamnese en adequaat oogheelkundig onderzoek niet meer mogelijk waren. Aangezien de behandelend psychiater de klachten aanvankelijk als conversie heeft geduid, werd ook in een eerder stadium van de ziekte geen onderzoek verricht. Desalniettemin blijft oplettendheid, ook bij oogartsen, nodig om de ziekte in een zo vroeg mogelijk stadium te onderkennen. Bij een jonge patiënt met visuele klachten (wazig zien, blikparese, diplopie), in combinatie met psychiatrische symptomen en onverklaarbare neurologische klachten, behoort de nieuwe variant van CJD tot de differentiaaldiagnose.
Wadsworth JD, Joiner S, Hill AF, Campbell TA, Desbruslais M, Luthert PJ, et al. Tissue distribution of protease resistant prion protein in variant Creutzfeldt-Jakob disease using a highly sensitive immunoblotting assay. Lancet. 2001;358:171-80.
Head MW, Northcott V, Rennison K, Ritchie D, McCardle L, Bunn TJ, et al. Prion protein accumulation in eyes of patients with sporadic and variant Creutzfeldt-Jakob disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2003;44:342-6.
Head MW, Peden AH, Yull HM, Ritchie DL, Bonshek RE, Tullo AB, et al. Abnormal prion protein in the retina of the most commonly occurring subtype of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Br J Ophthalmol. 2005;89:1131-3.