De diagnostiek van vitamine-B12-deficiëntie herzien

- Vitamin B₁₂ (cobalamin) deficiency is a common disorder with potential irreversible haematological and neurological consequences.

- Currently used diagnostic tests such as the evaluation of serum vitamin B₁₂ and the Schilling test are insufficient, e.g. the positive predictive value of a low serum vitamin B₁₂ level for actual vitamin B₁₂ deficiency (i.e. tissue deficiency) is low.

- Insufficient availability of vitamin B₁₂ will lead to the accumulation of methylmalonic acid and homocysteine in the body. Nearly all patients with vitamin B₁₂ deficiency also have substantially increased levels of methylmalonic acid and homocysteine.

- New tests of serum methylmalonic acid and homocysteine are highly sensitive for vitamin B₁₂ deficiency and may obviate the need for the somewhat cumbersome Schilling test.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2789-94

Samenvatting

- Deficiëntie van vitamine B₁₂ (cobalamine) komt frequent voor met potentieel irreversibele hematologische en neurologische consequenties.

- De huidige diagnostische tests, zoals de serumbepaling van vitamine B₁₂ en de Schilling-test, zijn ontoereikend, bijvoorbeeld omdat de positief voorspellende waarde van een lage serumspiegel van vitamine B₁₂ voor een werkelijke vitamine-B₁₂-deficiëntie, dat wil zeggen voor een deficiëntie op weefselniveau, laag is.

- Bij onvoldoende beschikbaarheid van vitamine B₁₂ zal er in het lichaam stapeling optreden van methylmalonzuur en homocysteïne. Nagenoeg alle patiënten met een vitamine-B₁₂-deficiëntie hebben dan ook sterk verhoogde methylmalonzuur- en homocysteïnewaarden.

- De nieuwe laboratoriumbepalingen van methylmalonzuur en homocysteïne in serum hebben een grote gevoeligheid; daarmee kan men de diagnostiek verbeteren en vereenvoudigen en wordt de nogal omslachtige Schilling-test overbodig.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2789-94