Zie ook de artikelen op bl. 723, 727, 730 en 739.
Inleiding
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke stoornis in de vetstofwisseling die predisponeert voor vroegtijdige atherosclerose van de coronaire, cerebrale en perifere vaten. Het is een autosomaal dominante aandoening en komt dan ook voor in een homozygote en een heterozygote vorm. De prevalentie van de heterozygote vorm wordt onder de algemene bevolking geschat op 1:500, waarmee FH de frequentst voorkomende erfelijke stofwisselingsziekte bij de mens is. De sterk toegenomen premature atherosclerose bij FH-patiënten wordt toegeschreven aan het verhoogde gehalte aan ‘low-density’-lipoproteïnen (LDL) in het plasma. Deze cholesterolrijke lipoproteïnen worden voor het grootste deel (circa 70 ) door de lever opgenomen via de LDL-receptor. Bij de heterozygote vorm van FH functioneert ongeveer 50 van deze LDL-receptoren, waardoor het plasma-cholesterolgehalte kan stijgen tot waarden tussen 7,5 en 16 mmoll (normaalwaarden: 3,0-5,0 mmoll). De primaire oorzaak van FH is…
Artikelinformatie
Reacties