Cytomegalovirusinfectie: congenitaal of postnataal verworven? Rol voor het hielprikkaartje

- A girl aged 4 weeks had persistent pulmonary hypertension of the newborn, haematological abnormalities and hepatosplenomegalia due to a cytomegalovirus (CMV) infection; thereafter she had a psychomotoric retardation. A girl aged 6 months had psychomotoric retardation and microcephaly due to a CMV infection, with epilepsy and perception deafness. A polymerase chain reaction (PCR) for CMV-DNA in the blood on the Guthrie card demonstrated retrospectively in both cases that the infection was congenital. A 4-month-old boy had parents who had both experienced a CMV infection around the birth of the child. The child was infected with CMV but the absence of CMV-DNA in the blood on the Guthrie card revealed that the infection was not congenital. Only 10 of infants with congenital CMV infection are symptomatic at birth; the prognosis is then poor. Up to 10-15 of the asymptomatic patients will develop neurological manifestations. For the diagnosis of congenital CMV infection virus isolation is required within 3 weeks after birth. However, when CMV infection is not considered during this period it is later still possible to diagnose congenital CMV infection with a PCR for CMV-DNA in blood spots of Guthrie cards taken during the first week of life.

Samenvatting

Een meisje van 4 weken had een neonatale persisterende pulmonale hypertensie, hematologische afwijkingen en hepatosplenomegalie door een cytomegalovirus(CMV)-infectie; daarna was zij psychomotorisch geretardeerd. Een meisje van 6 maanden had psychomotorische retardatie en microcefalie door een CMV-infectie, gepaard gaand met epilepsie en perceptiedoofheid. Met een polymerasekettingreactie (PCR) op CMV-DNA in het bloed van het hielprikkaartje werd bij beide meisjes achteraf aangetoond dat de infectie congenitaal was. Van een jongetje van 4 maanden hadden beide ouders rond de geboorte van het kind een CMV-infectie doorgemaakt. Het kind was wel met CMV geïnfecteerd, maar gezien de afwezigheid van CMV-DNA in het bloed van het hielprikkaartje had hij geen congenitale CMV-infectie. Van de kinderen met een congenitale CMV-infectie heeft slechts 10 bij de geboorte symptomen; de prognose is dan ongunstig. Van de kinderen met een asymptomatische infectie vertoont 10-15 later alsnog neurologische afwijkingen. Men mag alleen van een congenitale infectie spreken als het virus binnen 3 weken na de geboorte is aangetoond. Wanneer een CMV-infectie tijdens de eerste levensweken niet is overwogen, is het mogelijk om later met een PCR op CMV-DNA in bloed van een hielprikkaartje alsnog de diagnose te stellen.