Zie ook het artikel op bl. 2417.
Dames en Heren,
Cystische fibrose, vroeger wel mucoviscidosis genaamd, is met een frequentie van 1 op 3500 pasgeborenen de veelvuldigst voorkomlende autosomaal recessief erfelijke aandoening met letale afloop in Nederland.1 Er zijn steeds meer aanwijzingen dat in de pathogenese van deze ziekte een gestoorde regulatie van chloorkanalen in de celwand een belangrijke rol speelt. De diagnose kan gesteld worden wanneer bij de zweetproef een te hoog gehalte aan natrium en chloor in het zweet wordt gevonden. Hoewel de zweetklieren van patiënten met cystische fibrose minder chloor (en passief water en natrium) uitscheiden,2 is de hernieuwde resorptie van chloor (en natrium) in de zweetbuisjes geblokkeerd.3
Enkele jaren geleden is aangetoond dat in de luchtwegen van patiënten met deze aandoening de regulatie van chloorkanalen in de apicale membraan van de epitheelcellen eveneens gestoord is.4 Hierdoor vermindert de chloor- en waterexcretie van…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties