Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Cystische fibrose bij een vrouw van 70 jaar

Klinische praktijk
Janneke E. Ras
Edwin van Velzen
Ferdinand Teding van Berkhout
Joop J.G. van den Brand
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A1342
Abstract
Abstract
Sluiten
Cystic fibrosis in a woman aged seventy

A seventy-year-old woman was admitted to hospital with a Staphylococcus aureus respiratory tract infection. She had a history of extensive bronchiectasis and allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA). Cystic fibrosis (CF) was suspected and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene analysis showed F508del and R117H-7T mutations. In these mutations there is residual activity in the chloride channel in the cell membrane coded by the CFTR gene. This results in a much milder disease pattern varying from no disease at all to isolated organ disease. This type of disease is known as non-classical cystic fibrosis. In our patient the diagnosis of cystic fibrosis was made exceptionally late in life.

Samenvatting

Een 70-jarige vrouw werd opgenomen met een luchtweginfectie door Staphylococcus aureus. Zij was bekend met uitgebreide bronchiëctasieën en allergische bronchopulmonale aspergillose (ABPA). Wegens het vermoeden van cystische fibrose (CF) werd het ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’(CFTR)-gen geanalyseerd, waarbij de mutaties F508del en R117H -7T werden aangetoond. Bij deze mutaties blijft nog enige activiteit aanwezig van het chloridekanaal waarvoor het CFTR-gen codeert. Hierdoor zijn de ziekteverschijnselen minder uitgesproken, variërend van afwezigheid van ziekte tot geïsoleerd orgaanlijden. Men spreekt dan van niet-klassieke cystische fibrose. Bij onze patiënte werd deze diagnose op uitzonderlijk hoge leeftijd gesteld.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A1342
Vakgebied
Longziekten
Labdiagnostiek
Interne vakken
Genetica
Auteursinformatie

Meander Medisch Centrum, afd. Longziekten, Amersfoort.

Drs. J.E. Ras, coassistent; drs. J.J.G. van den Brand en dr. E. van Velzen, longartsen.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Longziekten, Utrecht.

Drs. F. Teding van Berkhout, longarts.

Contact drs. J.J.G. van den Brand (JJG.vanden.Brand@meandermc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 4 februari 2010

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties