Consequenties van ‘next-generation sequencing’

De technische vooruitgang in het genetisch onderzoek gaat zo snel dat het belangrijk is om nu stil te staat bij de nieuwe uitdagingen die deze techniek met zich meebrengt. Uitdagingen voor de patiëntenzorg, maar ook de uitdaging om de juridische en ethische kwesties die hieraan verbonden zijn, op te lossen. De laatste keer dat hier aandacht voor is geweest in het NTvG was 3 jaar geleden.1 Nu geven Ploem en collega’s elders in dit tijdschrift een overzicht van de consequenties voor patiënt en arts wanneer ‘next-generation sequencing’ (NGS) – waarbij in één keer de sequentie van het gehele genoom of exoom wordt vastgelegd – ingeburgerd raakt in de klinische praktijk.2

In dit artikel willen wij aan de hand van 3 aspecten laten zien dat het zonder duidelijke afspraken nog te vroeg is om deze techniek nu al in te voeren in de praktijk.