Connexin-26 en niet-syndromale autosomaal recessief overervende vroegkinderlijke doofheid

Vroegkinderlijke sensorineurale slechthorendheid of doofheid met een gehoorverlies van minimaal 35 dB bij het beste oor komt voor bij 1 op de 700 kinderen. In de meerderheid van de gevallen is de oorzaak erfelijk. Doorgaans is de erfgang autosomaal recessief. Sedert de jaren vijftig wordt al verondersteld dat er enige…