Samenvatting
Doel
Het beschrijven van de prevalentie van congenitale afwijkingen bij kinderen geboren in Amsterdam en analyseren van mogelijk verschillen op basis van risicofactoren zoals etniciteit en leeftijd van de moeder.
Opzet
Secundaire analyse van een prospectieve cohortstudie.
Methode
Ten behoeve van de ‘Amsterdam born children and their development’(ABCD)-studie vulden moeders in 2003 en 2004 vragenlijsten in over hun pasgeborenen. Data van 5276 levendgeboren kinderen in het ABCD-cohort werden gebruikt om de prevalenties van congenitale afwijkingen in Amsterdam te berekenen. Deze werden vergeleken met de prevalenties verwacht op basis van Eurocat-gegevens van de jaren 2000-2005 over Noord-Nederland. Vervolgens werden de prevalenties vergeleken in groepen ingedeeld op basis van bekende risicofactoren: etnische herkomst van moeder, leeftijd moeder, pariteit, geslacht kind, geboorte-interval (dit is de tijd tussen geboorte van het vorige en conceptie van het huidige kind), aantal jaren scholing van moeder, rookgedrag, alcoholgebruik en periconceptioneel foliumzuurgebruik.
Resultaten
De totale prevalentie van congenitale afwijkingen in het ABCD-cohort was zoals verwacht op basis van de Eurocat-registratie. Afwijkingen van het spijsverteringsstelsel werden significant minder vaak gemeld (n = 1) dan verwacht (n = 10). Surinaamse moeders rapporteerden vaker een kind met een afwijking van het botspierstelsel. Oudere moeders meldden vaker congenitale afwijkingen. Voor de overige risicofactoren werden geen significante trends waargenomen.
Conclusie
Er waren geen duidelijke trends in het voorkomen van aangeboren afwijkingen in Amsterdam. Verschillen in de gegevensverzameling tussen de ABCD-studie en Eurocat bemoeilijkten de interpretatie van de overige bevindingen. Een landelijke registratie met actieve opsporing van congenitale afwijkingen wordt daarom aanbevolen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Congentiale afwijkingen in de grote stad
De auteurs hebben, in het kader van een ‘prospectief cohort onderzoek berekend hoeveel kinderen geboren werden met aangeboren afwijkingen in de jaren 2003 en 2004 in Amsterdam. Zij hebben daartoe drie maanden na de bevalling vragenlijsten gestuurd aan de moeders. Zo verkregen zij gegevens van 5218 van de 12.373 moeders (42,2%).
Een van de meest saillante bevindingen, en het enige significante verschil, was dat in de jaren 2003 en 2004 in Amsterdam slechts een (1) kind geboren zou zijn met een aangeboren afwijking van het spijsverteringskanaal, terwijl er 10 werden verwacht.
De auteurs merken op dat deze observatie verder onderzocht dient te worden voordat men conclusies hierover kan trekken. Het gevaar dreigt dat deze aanbeveling niet door iedereen serieus wordt opgevolgd en de genoemde bevinding een eigen leven gaat leiden, en mogelijk tot beleidsbepaling bijdraagt. Daarom lijkt het mij verstandig om vanuit het gezichtspunt van degenen die kinderen met aangeboren afwijkingen van het spijsverteringskanaal behandelen, enkele opmerkingen te maken.
1. Het afgaan op vragenlijsten waarbij minder dan de helft van de betrokkenen reageert, herbergt een groot risico op selectie. Waarom reageerden de overige ruim 7000 moeders niet? De auteurs merken in de beschouwing wel op dat de representatie van congenitale afwijkingen vertekend kan zijn, maar betrekken dit slechts op de foetale en neontale sterfte en niet op het geringe aantal respondenten.
2. Reeds op grond van de opmerkelijk stabiele incidentie van een aantal aangeboren afwijkingen van het spijsverteringskanaal (oesofagusatresie, anorectale malformaties, ziekte van Hirschsprung: elk 1:4000 pasgeborenen) kan men 12 kinderen met alleen al deze drie afwijkingen in Amsterdam per jaar verwachten.
3. Niet tot de aangeboren afwijkingen wordt de pylorus (met een u) hypertrofie gerekend, een aandoening die typisch tussen 3 en 6 weken wordt gediagnosticeerd, dus ruim voor de drie maanden termijn waarop de vragenlijst werd verstuurd.
4. In de jaren 2003 en 2004 werden in het Kinderchirugisch Centrum Amsterdam meer dan 10 kinderen uit de stad Amsterdam behandeld wegens diverse aangeboren afwijkingen van het spijsverteringskanaal.
Conclusie
De methodologie van het ABCD-onderzoek leidt tot incomplete gegevens. Samenwerking van alle betrokkenen, epidemiologen en clinici is geboden om zuivere, correcte cijfers te verzamelen waarop toekomstig beleid kan worden gebaseerd.
Prof. dr H.A. Heij
Hoofd van het Kinderchirurgisch Centrum Amsterdam
(Emma Kinderziekenhuis AMC en VUmc)
Congenitale afwijkingen in Amsterdam
Allereerst dank voor uw opmerkingen. U merkt u op dat pylorushypertrofie niet tot de aangeboren afwijkingen zou worden gerekend. U kent ongetwijfeld ook de lange discussies hierover. In de International Classification of Diseases staat de aandoening wel als zodanig geclassificeerd. De vraag of de symptomen al aanwezig zijn bij de geboorte is daarvoor niet relevant, ook een monogenetische aandoening die pas op 40-jarige leeftijd symptomen geeft, is een congenitale aandoening.
U gaat verder in op de methodologie waarmee wij de frequentie van kinderen die geboren werden met een aangeboren afwijking hebben berekend. Het zal u zijn opgevallen dat op verschillende plaatsen in het artikel wordt gesproken over "gerapporteerde" aangeboren afwijkingen. Het gaat immers om een secundaire analyse van een prospectieve cohortstudie, die niet is ontworpen voor het registreren van aangeboren afwijkingen. De voornaamste bron van de gegevens was een vragenlijst die door moeders werd ingevuld. Voor aandoeningen zoals hypertrofische pylorusstenose is een actieve opsporing aan te bevelen (zie conclusiesectie van het artikel). Uw conclusie is, voor zover het de registratie van aangeboren afwijkingen betreft, in overeenstemming met onze eigen conclusie. De ABCD-studie had echter een ander doel. Uw opmerkingen over "samenwerking van alle betrokkenen, epidemiologen en clinici ".. om zuivere, correcte cijfers te verzamelen waarop toekomstig beleid kan worden gebaseerd" zijn zeker terecht wanneer het om een registratie gaat die tot doel heeft aangeboren afwijkingen te registreren, en bijvoorbeeld de bijdrage van aangeboren afwijkingen aan de relatief hoge perinatale sterfte in Nederland nader te onderzoeken. Voor de methodologie van zo'n registratie is het verzamelen van gegevens over alle zwangerschapsuitkomsten (levendgeboren kinderen, overleden kinderen, doodgeborenen, afgebroken zwangerschappen, foetale sterfte) van belang, alsmede het gebruik van multiple bronnen (kinderarts, gynaecoloog, verloskundige, huisarts, chirurg, verloskundige registratiesystemen). Een dergelijke registratie bestaat alleen in Noord-Nederland (EUROCAT), niet in Amsterdam. Recente berichten over de relatief ongunstige positie van Nederland als het gaat om de perinatale gezondheid, maken de aanbeveling adequaat te registreren opnieuw actueel.
Martina Cornel