Cerebrotendineuze xanthomatose (1): klachten en symptomen

Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame, autosomaal recessief overervende ziekte, berustend op een tekort van het enzym 27-sterolhydroxylase, dat leidt tot een stoornis in de synthese van de galzuren. Dit veroorzaakt een stapeling van cholestanol en cholesterol in allerlei weefsels en organen, zoals de ooglenzen en het centrale zenuwstelsel. Volgens de…