Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Mogelijke diagnose bij wegrakingen en plots overlijden van familieleden

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie

Klinische praktijk
Krystien V. V. Lieve
Arthur A.M. Wilde
Christian van der Werf
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8205
Abstract
Abstract
Sluiten
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; possible diagnosis in cases of syncope and sudden death of family members

Background

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare inherited cardiac arrhythmia syndrome. CPVT is characterised by polymorphic ventricular arrhythmias induced by exercise or emotion. These arrhythmias may lead to sudden death.

Case description

We describe 2 patients with CPVT: a 38-year-old asymptomatic male with a family history of sudden death at a young age, and a 28-year-old woman who suffered from recurrent syncopal episodes triggered by exercise or emotion. In both of these cases the diagnosis CPVT was missed initially, even though the typical arrhythmias were present during exercise tests.

Conclusion

CPVT should be considered in young patients who present with syncopal episodes during exercise or emotions, or who display polymorphic ventricular arrhythmias. Family history can also be indicative, particularly if family members have died suddenly at a young age under similar circumstances.

Conflict of interest and financial support: this study forms part of 'CVON', a joint Netherlands Heart Foundation (Hartstichting), NFU, KNAW and NWO/ZonMw initiative.

Samenvatting

Achtergrond

Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) is een zeldzame erfelijke hartritmestoornis. Deze ziekte wordt gekenmerkt door polymorfe ventriculaire ritmestoornissen die ontstaan bij hevige emoties of inspanning. Deze ritmestoornis kan leiden tot plotseling overlijden.

Casus

Wij beschrijven hier 2 patiënten met CPVT: een 38-jarige asymptomatische man met een familieanamnese van plotseling overlijden op jonge leeftijd, en een 28-jarige vrouw die herhaaldelijk wegrakingen had bij inspanning en als ze emotioneel was. Bij beide patiënten werd de diagnose 'CPVT' in eerste instantie niet gesteld, ondanks de aanwezigheid van de typische ritmestoornissen op de inspannings-ecg's.

Conclusie

Bij een jonge patiënt met wegrakingen tijdens inspanning of bij emotie en met polymorfe ventriculaire ritmestoornissen dient de diagnose 'CPVT' te worden overwogen. Hierbij kan de familieanamnese een extra aanwijzing vormen, namelijk als blijkt dat familieleden die soortgelijke klachten hadden plotseling zijn overleden op jonge leeftijd.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8205
Vakgebied
Hart en vaten
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, afd. Cardiologie, Amsterdam.

Drs. K.V.V. Lieve, arts-onderzoeker; prof.dr. A.A.M. Wilde, cardioloog; dr. C. van der Werf, aios cardiologie.

Contact dr. C. van der Werf (c.vanderwerf@amc.uva.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld. Financiering van het onderzoek: dit onderzoek maakt deel uit van het CVON, een initiatief van de Hartstichting, NFU, KNAW en NWO/ZonMw.

Auteur Belangenverstrengeling
Krystien V. V. Lieve ICMJE-formulier
Arthur A.M. Wilde ICMJE-formulier
Christian van der Werf ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties