Cardiogenetica: het belang van identificatie van patiënten met een genetische hartaandoening

Zie ook het artikel op bl. 644.

De cardiogenetica is een gevestigd en gestaag groeiend subspecialisme binnen de klinische genetica. In de tweede helft van de jaren negentig van de vorige eeuw zijn er belangrijke ontdekkingen gedaan op het gebied van DNA-onderzoek naar onder andere hypertrofische cardiomyopathie en het lange-QT-syndroom.1 2 De vertaalslag van deze laboratoriumbevindingen naar de praktijk en het toegenomen bewustzijn van de erfelijke aspecten van diverse cardiale aandoeningen heeft geleid tot het ontstaan van poliklinieken voor cardiogenetica. Dit zijn poliklinieken van cardioloog en klinisch geneticus tezamen, waarbij de patiënt kan profiteren van de specifieke expertise van elk van deze specialismen: de cardioloog op het gebied van diagnostiek, vroegdiagnostiek en behandeling, de klinisch geneticus op het gebied van predictieve en presymptomatische genetische tests, genetische counseling en moleculair-genetische diagnostiek. Ze zijn sinds ongeveer 10 jaar in meerdere academische centra beschikbaar, verzorgen ook spreekuren in perifere klinieken en…