Bijnierschorshormonen (2): polymorfisme van het receptorgen

Bij 6 van de hiervóór genoemde groep patiënten vonden Huizenga et al. een polymorfisme in het codon 363 van het gen dat codeert voor de glucocorticoïdenreceptor. In alle gevallen ging het om een heterozygote mutatie. De getroffen personen waren klinisch volstrekt gezond, maar bleken een toegenomen gevoeligheid te hebben voor…