‘Bij zeldzame nierziekten is ziektebeloop anders’

Van de mensen met een chronische nierziekte heeft 5-10% een zeldzame nierziekte. Toch komt een kwart van alle patiënten die nierfunctievervangende therapie ondergaan, uit deze relatief kleine groep.

Om deze oververtegenwoordiging beter in beeld te brengen, verrichtten de auteurs een cohortonderzoek (Lancet. 2024;403:1279-89). Zij vergeleken 27.285 patiënten (mediane leeftijd 40,6 jaar) met een zeldzame nierziekte met 2,8 miljoen patiënten met een chronische nierziekte. Uitkomstmaten waren onder andere: overlijden, nierfalen (gedefinieerd als noodzaak tot nierfunctievervangende therapie of eGFR < 15 ml/min per 1,73 m² gedurende ten minste 4 weken), leeftijd waarop nierfalen optreedt en snelheid van achteruitgang van de nierfunctie. In de analyse werden 28 zeldzame nierziekten meegenomen, waaronder IgA-nefropathie, hyperoxalurie en diverse tubulopathieën.

Patiënten met een zeldzame nierziekte bleken een hogere 5-jaarsincidentie van nierfalen te hebben dan patiënten met een andere chronische nierziekte (28 vs. 1%). Desondanks hebben zij een lagere mortaliteit (gestandaardiseerd sterftecijfer: 0,42; 95%-BI: 0,31-0,52). Het beloop van de ziekte – zoals de gemiddelde leeftijd waarop nierfalen optreedt, overlijden en tijd tussen de diagnose en de start van dialyse – verschilde per zeldzame nierziekte.

Tom Nijenhuis, hoogleraar zeldzame nierziekten aan het Radboudumc, vindt de resultaten niet verrassend: ‘Er zijn veel mensen met een zeldzame nierziekte doordat er simpelweg veel zeldzame nierziekten zijn. Ook in Nederland is er een oververtegenwoordiging van zeldzame nierziekten onder de mensen die nierfunctievervangende therapie nodig hebben. Zowel ons klinisch handelen als veel grote interventiestudies zijn vooral gericht op generieke maatregelen om progressie van al aanwezige chronische nierschade te remmen. Voor patiënten met zeldzame nierziekten is optimale behandeling van hun specifieke primaire zeldzame nierziekte van levensbelang, juist ter preventie van het ontstaan van progressieve chronische nierschade. In expertisecentra voor zeldzame nierziekten wordt de klinische ervaring in behandeling van deze ziekten gecombineerd met wetenschappelijk onderzoek naar de pathogenese ervan en de beste behandelopties. Daarmee spelen ze een belangrijke rol voor deze patiënten.’