Dames en Heren,
Hyperammoniëmie is een bekende oorzaak van bewustzijnsdaling. Een acuut ontstane hyperammoniëmie is toxisch voor de hersenen en moet direct worden behandeld om blijvende hersenschade te voorkomen. Bij volwassenen is hyperammoniëmie meestal het gevolg van leverfalen, maar in deze klinische les beschrijven wij de ziektegeschiedenis van een patiënte met hyperammoniëmie door een minder bekende, potentieel letale oorzaak.
Toets voor nascholing (verlopen)
Aan dit leerartikel was een toets gekoppeld waarmee je nascholingspunten kon verdienen.
Patiënt A is een 27-jarige vrouw die na een 112-melding per ambulance naar de SEH kwam, omdat zij sinds 1 dag toenemend suf was. Haar voorgeschiedenis vermeldde het syndroom van Williams, met een verstandelijke beperking door een microdeletie in chromosoomband 7q11.23, multipele sclerose, blaasdivertikels en ‘urge’-incontinentie.
De moeder van patiënte vertelde dat patiënte een aantal uren voor het SEH-bezoek gestopt was met praten. Een dag eerder had zij enkele keren gebraakt, zonder dat sprake was van diarree of buikpijn. De mictie verliep onveranderd.
Bij lichamelijk onderzoek zagen we een somnolente vrouw met een lichaamstemperatuur van 37,1ºC. De bloeddruk was 107/73 mmHg en de hartfrequentie 90 slagen/min. Het bewustzijn was verlaagd, met een Glasgow-comascore van E3M5V1. Bij verder neurologisch onderzoek waren de pupillen isocoor en lichtreactief en was geen sprake van nekstijfheid. Onderzoek van het hart, de longen en het abdomen toonde geen bijzonderheden.
Laboratoriumonderzoek liet licht verhoogde infectieparameters zien (CRP…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties