Bepaling van spectrine in erytrocyten: een belangrijk hulpmiddel bij de diagnostiek van hereditaire sferocytose

Assay of spectrin in erythrocytes as a diagnostic test in hereditary spherocytosis (HS).

Design

Validation of a diagnostic test.

Setting

Central Laboratory of the Netherlands Red Cross Blood Transfusion Service in Amsterdam, the Netherlands.

Method

A radiolabelled rabbit antiserum against human spectrin was used to determine the amount of spectrin in erythrocytes from 64 patients with proven or supposed HS, suffering from inborn, sometimes familial anaemia and a decreased osmotic resistance of the erythrocytes. These amounts of spectrin were compared with those of 12 patients with decreased osmotic resistance suffering from haemolytic anaemia of unknown cause, 16 patients with various other erythrocyte disorders and 30 healthy blood donors.

Results

The intradonor and interdonor variations in the amount of spectrin in erythrocytes from healthy blood donors were found to be less than 7. In 56 of the 64 patients with HS (88), the erytrocytes contained less than 86 of the normal amount of spectrin. A similar result was found in 4 of the 12 patients suffering from non-characterised haemolytic anaemia (33). In contrast, a normal amount of spectrin was found in the erythrocytes of patients with other erythrocytic disorders.

Conclusion

The radio-immunoassay of spectrin in erythrocytes is more specific for the diagnosis of HS than the osmotic fragility test of the erythrocytes. The normal amount of spectrin found in 8 of the 64 patients possibly suffering from HS may be due to a rare molecular origin of HS not leading to a decreased spectrin level or may be related to other causes of anaemia than HS.

Samenvatting

Doel

Bepalen van spectrine in erytrocyten als hulpmiddel bij de diagnostiek van hereditaire sferocytose (HS).

Opzet

Validatie van diagnostische test.

Plaats

Centraal Laboratorium van de Bloedtransfusiedienst van het Nederlandse Rode Kruis te Amsterdam.

Methode

Met behulp van een radioactief gemerkt konijne-antiserum tegen humaan spectrine werd het spectrinegehalte gemeten in erytrocyten van 64 patiënten bij wie HS werd vermoed omdat zij een aangeboren, soms familiaire anemie en een verlaagde osmotische resistentie van de erytrocyten hadden. Dit gehalte werd vergeleken met dat van 12 patiënten met verlaagde osmotische resistentie en een niet-gekarakteriseerde hemolytische anemie, 16 patiënten met verschillende erytrocytaire enzymafwijkingen of hemoglobinopathieën en 30 gezonde bloeddonors.

Resultaten

De intra- en interdonorvariatie van het gehalte erytrocytair spectrine bij gezonde bloeddonors bedroeg minder dan 7. Bij 56 van de 64 patiënten bij wie HS vermoed werd (88), werd een spectrinegehalte lager dan 86 van de normale waarde gevonden. Bij 4 van de 12 patiënten met ongekarakteriseerde hemolytische anemie (33) werd dit eveneens gevonden. Bij geen van de patiënten met andersoortige erytrocytaire afwijkingen werd een verlaging van het spectrinegehalte gevonden.

Conclusie

De radio-immunologische bepaling van het spectrinegehalte in erytrocyten was specifieker voor het vaststellen van HS dan de osmotische resistentiemeting van de erytrocyten. Het normale spectrinegehalte bij 8 van de 64 patiënten bij wie HS vermoed werd, kan samenhangen met een zeldzame oorzaak van HS die niet gepaard gaat met verlaging van spectrine, maar ook kan het zijn dat deze patiënten geen HS hadden.