Behandeling van congenitale chloridediarree door remming van de protonpomp in de maag

Congenitale chloridediarree is een autosomaal recessief ziektebeeld gekenmerkt door het levenslang aanwezig zijn van diarree door malabsorptie van Cl^- in het darmkanaal. Het gevolg is fecaal verlies van elektrolyten en water, leidende tot volumedepletie, hyperreninisme, hyperaldosteronisme, renaal kaliumverlies en soms nefropathie. Metabole alkalose komt ook voor, maar is niet…