Samenvatting
Het klinische beeld en het pathofysiologische mechanisme van de erfelijke aandoening alfa,-antitrypsine (α1-AT)-deficiëntie worden beschreven. Bij de beschreven patiënt bleek behalve emfyseem, levercirrose en hepatocellulair carcinoom ook een acute hemorragische pancreatitis aanwezig te zijn. Het optreden van acute pancreatitis bij α1-AT-deficiëntie is nog niet eerder beschreven. Gezien de therapeutische mogelijkheden bij patiënten met α1-AT-deficiëntie is screening van familieleden van belang.
Reacties