Actief opsporen van familieleden bij familiaire hypercholesterolemie

De haalbaarheid van actieve screening bij familieleden van patiënten met heterozygote familiaire hypercholesterolemie, door DNA-analyse gericht op een ‘low-density’-lipoproteïne(LDL)-receptorgenmutatie, werd bevestigd door Umans-Eckenhausen et al. De auteurs overwogen in een ‘lipidepoli’ de klinische diagnose ‘familiaire hypercholesterolemie’ op grond van een scoresysteem met criteria zoals voorgeschiedenis, familieanamnese, lichamelijke symptomen en LDL-cholesterolconcentratie…