artikel
Casus
Een 23-jarige vrouw met blanco voorgeschiedenis bezocht de polikliniek Klinische Genetica vanwege zwelling en branderige pijn aan haar handpalmen binnen 5 minuten na contact met water; hier had zij al 7 jaar last van. In beide handpalmen was zwelling, rimpeling van de huid en een witte waas zichtbaar (figuur). De patiënte had zelf de diagnose ‘aquagenic wrinkling of the palms’ op internet gevonden en wilde DNA-diagnostiek naar cystische fibrose. Aquagenic wrinkling of the palms komt voor bij dragers van mutatie(s) in het CFTR-gen, dat codeert voor ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’. De patiënte bleek homozygoot voor de R117H-7T-mutatie. De combinatie van de 2 milde mutaties geeft geen longklachten of pancreasinsufficiëntie, maar er is wel kans op de afwezigheid van zaadleiders bij mannen en congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD). Haar broer heeft 25% kans hierop. Er bestaat een sterke associatie tussen aquagenic wrinkling of the palms en cystische fibrose. Deze afwijking komt voor bij maximaal 84% van de patiënten met cystische fibrose en 25% van de dragers. In de algemene populatie treedt rimpeling van de handen op na gemiddeld 11 minuten; bij dragers na 5 tot 7 minuten en bij patiënten met cystische fibrose na 2 tot 3 minuten. Het onderliggende mechanisme is onbekend, maar het is mogelijk gerelateerd aan een verhoogd zoutgehalte in de epidermis. Bij aquagenic wrinkling of the palms dient DNA-diagnostiek verricht te worden naar cystische fibrose of dragerschap vanwege de consequenties voor de eigen gezondheid en die van het nageslacht.
Diagnose
Aquagenic wrinkling of the palms bij dragerschap van 2 mutaties in het cystische-fibrosegen.
Artikelinformatie
Reacties