Een zwelling ter plaatse van het sternoclaviculaire gewricht

Geachte auteurs,

Graag reageren wij op uw illustratieve casus van patiënt C die na een uitgebreide work-up gediagnosticeerd wordt met sternocostoclaviculaire hyperostose (SCCH). De casus is in onze ogen zeer relevant. SCCH is een onderbelichte ziekte die vaak laat wordt herkend en tegelijkertijd aanzienlijke en irreversibele ziektelast veroorzaakt (1). Een tijdige diagnose is echter mogelijk op basis van het typische klinisch beeld in combinatie met nucleaire en radiologische (CT) beeldvorming. Invasieve diagnostiek in de vorm van een botbiopt kan daarmee in veel gevallen voorkomen worden.

SCCH wordt gekenmerkt door een steriele osteitis van de borstkas, die leidt tot lokale verhoging van de botombouw, en uiteindelijk tot sclerose, hyperostose, en degeneratieve afwijkingen (2). In de casus van patiënt C komen typische alsmede atypische aspecten van SCCH naar voren.             

Typisch voor SCCH is allereerst de forse diagnostische delay. In ons cohort bedraagt deze gemiddeld 5 jaar (3), waarbij patiënten eerder een foutieve diagnose kregen o.a. overbelasting van de schoudergordel, bursitis, en functionele pijnklachten (1). Verder laat het CT-onderzoek van patiënt C typische afwijkingen zien, namelijk sclerose, hyperostose, en ankylosering in de sternocostoclaviculaire regio (4). Deze afwijkingen, eventueel gecombineerd met lokaal verhoogde botactiviteit op nucleaire beeldvorming, leiden tot de diagnose SCCH (2). Een voorgeschiedenis van pustulosis palmoplantaris en sacro-illiitis verhoogt de a priori kans op een diagnose SCCH; deze combinatie wordt in het kader van SAPHO-syndroom gezien.                                                 

Uiteindelijk wordt bij patiënt C een botbiopt verricht, mede om de differentiaal diagnose van een maligniteit uit te sluiten, wat op de leeftijd van 78 jaar goed te rechtvaardigen is. Bij sterke klinische en radiologische verdenking is een biopt niet bijdragend, aangezien histologie bij SCCH vrijwel altijd aspecifieke inflammatie toont.                                  

Deze leeftijd van 78 jaar is overigens een atypisch gegeven in de casus. SCCH ontstaat meestal op jongere leeftijd – vooral bij vrouwen - , met een mediane leeftijd van 36 jaar bij eerste presentatie (3). De leeftijd van patiënt C rijmt echter goed met de afwezigheid van pijn ter plaatse van de SC-zwelling. Hiermee is het aannemelijk dat de SCCH al op jongere leeftijd aanwezig was,  maar met de jaren is uitgedoofd. Wij verwachten dan ook dat nucleaire beeldvorming – niet verricht in de casus – geen verhoogde botactiviteit meer getoond zou hebben in de SC-regio.

Tot heden is er geen evidence-based therapie voor de symptomen (botpijn) en preventie van ziekteprogressie bij SCCH. Off-label behandelingen variëren sterk tussen landen, centra en zorgverleners (5). Bisfosfonaten lijken effectief in de behandeling van actieve SCCH, omdat zij aangrijpen op de karakteristiek verhoogde botactiviteit. Verschillende studies hebben de positieve klinische en radiologische effecten van bisfosfonaten – specifiek pamidronaat – bij SCCH aangetoond (6-8). Ook in het Leids Universitair Medisch Centrum zien wij positieve effecten van pamidronaat bij SCCH. Hierom loopt momenteel een gerandomiseerde, placebo-gecontroleerde studie: de PAPS-studie (PAmidronate for Pain in Sternocostoclavicular hyperostosis). Het doel is de effectiviteit van pamidronaat aan te tonen op pijnklachten (primaire uitkomstmaat), en o.a. schouderfunctie, kwaliteit van leven, en ziekteactiviteit op nucleaire beeldvorming.

Voor vragen over SCCH, verwijzingen of mogelijke deelnemers aan de PAPS-studie, kan contact worden opgenomen via: bot@lumc.nl.