Een jongen met afwijkende pinken

Casus

Wij zagen een 4-jarige jongen vanwege een abnormale ontwikkeling van zijn beide pinken. De standsafwijking was sinds de geboorte aanwezig en leek niet te verergeren. De fijne motoriek en de knijpkracht waren normaal voor de leeftijd. Bij onderzoek zagen wij een symmetrische radiare deviatie van de 5e straal van beide handen, veroorzaakt door een standsafwijking van de midfalanx (figuur a). De röntgenfoto’s lieten een afwijkende vorm zien van de midfalanx van beide pinken, die leek op de vorm van een kerstengel (figuur b en c). Deze bevinding is kenmerkend voor ‘angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia’ (ASPED). ASPED is een zeldzame, autosomaal…