artikel
Casus
Een 58-jarige vrouw kwam op de poliklinieken Neurologie en Interne Geneeskunde vanwege meerdere herseninfarcten die elders waren vastgesteld. Bij lichamelijk onderzoek constateerden wij ernstige cognitieve stoornissen en een spastische hemiparese links. Ook had patiënte een opvallende livedo racemosa op de armen, benen en romp (figuur a). De MRI-scan van de hersenen toonde herseninfarcten in het stroomgebied van de A. cerebri media beiderzijds en de A. cerebri posterior rechts, evenals uitgebreide wittestofafwijkingen (figuur b). Differentiaaldiagnostisch dachten wij aan een cardio-embolische oorzaak, een stollingsstoornis (bijvoorbeeld in het kader van het antifosfolipidesyndroom of een maligniteit), vasculitis of een vasculopathie. Cardiale analyse met behulp van een Holter-ecg en echocardiografie was niet-afwijkend en in het bloed werden geen antistoffen tegen fosfolipiden gevonden. Histopathologisch onderzoek van een huidbiopt toonde intimale proliferatie met occlusie van een subcutane arteriole. Op grond van de uitslag van het histopathologisch onderzoek en de klinische bevindingen (livedo racemosa en herseninfarcten) stelden wij de diagnose ‘syndroom van Sneddon’. Wij behandelden patiënte met clopidogrel.
Het syndroom van Sneddon is een zeldzame aandoening, die waarschijnlijk wordt veroorzaakt door een non-inflammatoire vasculopathie. Er worden 2 subtypen onderscheiden: een mét en een zónder antistoffen tegen fosfolipiden. Het syndroom vertoont overlap met dat van auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematodes, en is gerelateerd aan spontane abortus, extracerebrale trombose en hypertensie.
Diagnose
Syndroom van Sneddon (OMIM: #182410).
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
ADA2 deficiëntie mogelijke oorzaak van Sneddon syndroom
Jammer dat een ADA2 deficiëntie als mogelijke oorzaak van het ’Sneddon syndroom’ hier niet wordt genoemd. De afgelopen jaren zijn er steeds meer patiënten die werden gediagnosticeerd met deze combinatie van symptomen met een ADA2-deficiëntie en blijkt de groep van patiënten met een ‘Sneddon syndroom’ die niet kunnen worden gediagnosticeerd met een antifosfolipidensyndroom of een ADA2 deficiëntie steeds kleiner te worden. Met het beter begrijpen van de onderliggende pathofysiologie zal dit syndroom wellicht in de toekomst als obsoleet kunnen worden beschouwd. In dit geval is de boodschap om op zoek te gaan naar de onderliggende oorzaak van een ‘Sneddon syndroom’ er een met belangrijke therapeutische consequenties. In geval van een ADA2 deficiëntie worden patiënten niet beschermd tegen nieuwe herseninfarcten (of overige complicaties) met clopidogrel, maar zijn er goede resultaten met TNF-a remmers. Bij een patiënt met livedo reticularis/racemosa en (lacunaire) herseninfarcten bij wie de diagnose antifosfolipidensyndroom niet kan worden gesteld zou op basis van deze recente inzichten dan ook laagdrempelig het meten van ADA2 enzymactiviteit overwogen moeten worden.
Femke Klouwer, aios neurologie, Amsterdam UMC