Een jongen met buikpijn en hypertympanie

Casus

Op onze polikliniek zagen wij een 6-jarige jongen met een lichte verstandelijke beperking en obstipatie die in episodes veel last had van buikkrampen, hoewel hij met macrogol dagelijks spontane zachte ontlasting had zonder incontinentie voor feces. Hij was bekend met het Potocki-Lupski-syndroom (17p11.2 duplicatie). Bij lichamelijk onderzoek viel al jaren op dat hij een bolle, hypertympane buik had met niet-afwijkende, soms hoogklinkende peristaltiek. De bepaling van coeliakie-antistoffen, een lactose-ademtest en onderzoek van de feces op parasieten gaven geen afwijkende uitslagen. Op buikoverzichtsfoto was extreme dilatatie van een sterk geëlongeerd colon te zien, zonder lucht-vloeistofspiegels (figuur); dit beeld past bij…