Huisartsen moeten zich voorbereiden op snelle ontwikkelingen in de genetica van complexe ziekten. Collega’s zeggen wel te weten dat diabetes, depressie, kanker en acute hartdood binnen families voorkomen, maar helaas vergeten ze vaak deze kennis toe te passen in de dagelijkse praktijk. Zeker 1 op de 10 patiënten komt met een klacht waarbij erfelijke belasting een rol speelt.
Nadat ik 3 jaar genetisch onderzoek in Amerikaanse laboratoria had gedaan, kwam ik in 2001 terug om mijn coschappen af te maken. In Californië werkte ik mee aan genetisch onderzoek naar een stukje erfelijkheidsmateriaal dat het syndroom van Rett veroorzaakt. Meisjes met…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Rettsyndroom uit autismespectrumstoornis
De beschrijving van Rett Syndroom zoals collega Houwink geeft, is niet geheel actueel meer en behoeft derhalve aanvulling. Het Rett Syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis; met name de hersenstam is aangedaan. Hoewel met merendeel van de meisjes een afwijking heeft van het MECP-II gen, is Rett syndroom een klinische diagnose met recent herziene inclusiecriteria.(ref) De symptomen treden op na een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en een periode van verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. In deze periode ontstaat vaak onregelmatigheid in de ademhaling. Na deze regressie volgt een stabielere periode, waarin apraxie, epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose. In tegenstelling tot wat collega Houwink schrijft, is er bij Rett syndroom gebleken geen sprake te zijn van autisme. Rett syndroom zal in de DSM-V classificatie dan ook niet meer te vinden zijn onder autisme spectrum stoornissen.
namens de nederlandse Rett Syndroom Vereniging, ( www.rett.nl ) Mariëlle van den Berg
Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature.
Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium.
Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50.