Samenvatting
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate en veilige prenatale test waarbij bloed van de zwangere gebruikt wordt om te onderzoeken of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom) heeft. In Nederland is NIPT in het kader van een praktijkevaluatie – het TRIDENT-project – sinds april 2014 beschikbaar voor zwangeren bij wie de combinatietest in het eerste trimester een verhoogde kans op trisomie aangaf of bij een medische indicatie, als alternatief voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Sinds de NIPT beschikbaar kwam is het gebruik van deze invasieve tests, die gepaard gaan met een risico op een miskraam, sterk afgenomen. Mogelijk kan NIPT de combinatietest vervangen. Ook zou het aantal ziekten waarop getest wordt kunnen worden uitgebreid. Aanpassing van de huidige prenatale screening vereist brede discussie, maar welke aanpassing ook plaatsvindt, zorgvuldige counseling blijft essentieel om zwangeren vrije en geïnformeerde keuzes te verschaffen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
NIPT op zijn smalst
Het is opvallend dat bij de introductie van nieuwe technieken vaak medisch-ethische reflectie ontbreekt. Juist bij een gevoelig onderwerp, zoals screening op foetale afwijkingen middels de NIPT, zou dit de aandacht moeten krijgen. Ook Henneman e.a. laten in hun artikel de medisch-ethische overwegingen achterwege. Het is niet duidelijk waarom. Het zou de indruk kunnen wekken dat het bieden van reproductieve keuzemogelijkheden een doel op zichzelf is geworden zonder in te gaan op wat verantwoorde screening nu eigenlijk is.
Het argument voor het aanbieden van de NIPT aan alle zwangere vrouwen is helder: de test is veiliger, sneller, accurater en makkelijk af te nemen. Dit maakt het aanbieden aantrekkelijk en de acceptatie verleidelijk. Zeker als veel vrouwen opzien tegen de invasieve test. Het beeld zou kunnen ontstaan dat de NIPT een simpele test is waar je niet te lang over na moet denken. Dit met het risico dat vrouwen niet goed worden geïnformeerd en onvoldoende nadenken over eventuele implicaties van een positieve test.
Bovendien zou een onafhankelijke keuze van de zwangere vrouw in het gedrang kunnen komen. Ervaren druk vanuit zorgverleners of de maatschappij duwen vrouwen over de streep om aan deze test deel te nemen. Daarnaast kunnen vrouwen ter verantwoording worden geroepen bij weigering van de NIPT en een eventuele geboorte van een gehandicapt kind [1,2]. Deze geschetste situatie is juist in strijd met de veronderstelde waarden bij prenatale screening van autonomie en de vrijheid tot het maken van reproductieve keuzes.
Verder zou de NIPT mogelijk drempelverlagend kunnen werken tot het afbreken van de zwangerschap. In vergelijking met de huidige screening is een positieve en definitieve uitslag eerder in de zwangerschap bekend. Abortus zou in dit stadium minder traumatisch zijn voor vrouwen en wordt maatschappelijk gezien als zijnde minder problematisch [3].
Ten slotte is het de vraag in hoeverre de NIPT bijdraagt aan de acceptatie van mensen met trisomie 21. Mensen met downsyndroom vormen een vitaal onderdeel van onze samenleving. Wegselecteren van kinderen met Down past niet in een gezonde samenleving die uitgaat van goede zorg, liefde en inclusie van mensen met een beperking.
Ben de Jong
Internist in opleiding (UMC Utrecht) en lid landelijk bestuur Nederlandse Patiënten Vereniging
1. De Jong e.a. Prenatal screening: current practice, new developments, ethical challenges. Bioethics. 2015;29(1):1-8.
2. Munthe. A new ethical landscape of prenatal testing; individualizing choice to serve autonomy and promote public health: a radical proposal. Bioethics. 2015;29(1):36-45
3. De Jong e.a. Prenatal screening: an ethical agenda for the near future. Bioethics. 2015;29(1):46-55.
NIPT en autonome keuze (antwoord auteurs)
Bij prenatale screening op aangeboren aandoeningen, ongeacht met welke test, staat het maken van een autonome keuze voorop. Uitgangspunt is het bieden van handelingsopties aan zwangeren die, met hun partner, goed geïnformeerd kiezen voor onderzoek bij hun ongeboren kind. Dit is ook het standpunt van betrokken organisaties en beroepsgroepen [1,2] en de minister van VWS.[3] Doel van prenatale screening is dus nadrukkelijk niet het voorkómen dat er kinderen worden geboren met een aangeboren aandoening.[1]
Een aanzienlijk deel van de zwangeren in Nederland kiest bewust niet voor screening op trisomie. Minder dan 30% maakt gebruik van de combinatietest voor eigen kosten. Van degenen die wel screening wensen, kiest niet iedereen bij een afwijkende uitslag van prenataal onderzoek voor afbreken van de zwangerschap. Er zijn aanstaande ouders die onderzoek kiezen om zich te kunnen voorbereiden op de komst van een kind met trisomie. Bovendien kan het bekend zijn van een aandoening bij de foetus van belang zijn voor beslissingen over beste plaats en zorg bij de geboorte. Bijv. cardiologische expertise bij de geboorte van een kind met downsyndroom en een aangeboren hartafwijking, of het afzien van voor moeder en kind nodeloos belastende of riskante interventies bij edwards- of patausyndroom.[1]
Bezorgdheid over mogelijke routinisatie of (sociale) druk bij aanbieden van NIPT wordt ook in eigen attitudeonderzoek onder zwangeren [4,5] en nog ongepubliceerd onderzoek onder ouders van kinderen met downsyndroom genoemd. Op dit moment is er geen enkele aanwijzing dat door de introductie van NIPT routinisatie is opgetreden. Ongepubliceerd vragenlijstonderzoek onder meer dan duizend zwangeren die voor NIPT kozen laat zien dat 94% zich goed geïnformeerd voelt en voldoende informatie heeft gehad om een bij hen passende keuze te kunnen maken. Daarnaast voelt 93% zich op geen enkele wijze gedwongen tot een keuze voor NIPT. Ook ouders met een eerdere zwangerschap of kind met een trisomie kiezen voor NIPT in een volgende zwangerschap. In de TRIDENT studie is dit ongeveer 10% van alle NIPT.
Ook wanneer NIPT wordt aangeboden aan alle zwangeren, omdat het een betrouwbaarder test is dan de combinatietest, blijft zorgvuldige counseling essentieel om zwangeren vrije en geïnformeerde keuzes te verschaffen, zoals ook aangegeven in ons artikel. Dit is niet anders dan vroeger, toen alleen naar leeftijd van de moeder werd gekeken, of nu met de combinatietest.
Dr. L. Henneman, Dr. G.C.M.L. Page-Christiaens, Prof.dr. D. Oepkes
1.http://knmg.artsennet.nl/Nieuws/Overzicht-nieuws/Nieuwsbericht/149891/G…
2.http://www.nvog-documenten.nl/
3.http://www.rijksoverheid.nl/onderwerpen/zwangerschap-en-geboorte/docume…
4.Van Schendel R et al. Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening. Eur J Hum Genet 2014;22:1345-50.
5.Van Schendel R et al. NIPT-based screening for Down syndrome and beyond. Pren Diagn 2015;35:598-604.
Ethiek en NIPT
Ethiek en NIPT
Het is opmerkelijk dat Ben de Jong in zijn reactie op het artikel van Henneman et al. over NIPT, de niet-invasieve prenatale test, doet voorkomen alsof bij de introductie van deze techniek een medische-ethische reflectie heeft ontbroken. NIPT is al tenminste 10 jaar een prominent onderwerp in het medisch-ethisch debat, waarbij al de kwesties die Ben de Jong aandraagt, naast vele andere, aan de orde zijn gekomen.
Zelf hebben wij uitvoerig aan dat debat bijgedragen, onder meer met twee papers in een recent themanummer van Bioethics: de bron waarmee Ben de Jong zijn kritiek op de introductie van NIPT kracht meent te kunnen bijzetten. Wij zien dat als een vorm van misbruik van ons werk. Door ons genoemde aandachtspunten en voorwaarden voor een verantwoorde introductie van NIPT worden in Ben de Jong’s reactie op het stuk van Henneman opgeblazen tot categorische bezwaren tegen prenatale screening.
We hebben er op gewezen dat de eigenschappen van NIPT (veilig, snel, accuraat) het risico van ‘routinisering’ met zich meebrengen, waardoor zwangere vrouwen zich laten testen zonder goed over de mogelijke gevolgen te hebben nagedacht. Dat is echter geen argument tegen NIPT, maar een reden voor zorgvuldige informatie en counseling. Eventuele externe druk om aan de screening mee te doen is uiteraard ongewenst en staat haaks op het doel van het screeningsaanbod: zwangere vrouwen of paren in staat stellen een geïnformeerde reproductieve keuze te maken. Maar ook het omgekeerde is ongewenst, namelijk de in sommige kringen evenmin denkbeeldige druk op vrouwen om vooral niet mee te doen aan prenatale screening. Ben de Jong draagt daar met zijn stuk kwalijk genoeg aan bij.
Dat zwangere vrouwen ter verantwoording zouden worden geroepen bij het ‘weigeren’ van een NIPT of bij de geboorte van een gehandicapt kind, is in ons land volstrekt speculatief. Zoals ook Henneman en collega’s terecht benadrukken, dient de zorg voor kinderen met beperkingen in de samenleving verzekerd te zijn wil prenatale screening verantwoord kunnen worden aangeboden. Er is geen enkele aanwijzing dat die zorg in ons land onder druk zou staan.
Kwalijk is ook de suggestie dat het bij prenatale screening zou gaan om ‘wegselecteren van kinderen met Down’: zwangere vrouwen die vragen om abortus als trisomie 21 gevonden is, doen dat om uiteenlopende persoonlijke redenen die niets te maken hoeven hebben met een negatief waardeoordeel over mensen met Down syndroom. Een lichtvaardige keuze is dat nooit.
dr.mr. Antina de Jong, ethicus en jurist
Prof.dr. Guido de Wert, hoogleraar biomedische ethiek, Universiteit Maastricht, afdeling Metamedica
NIPT en ethiek (vervolg)
In de eerste plaats wil ik de auteurs bedanken voor de ontvangen reacties. Hoewel de toon dat misschien niet suggereert krijg ik de indruk dat we een gemeenschappelijk doel nastreven: het bieden van een vrije en geïnformeerde keuze waar het gaat over de NIPT. Of dit ook daadwerkelijk gaat gebeuren is voor mij een punt van zorg en dit lijkt me niet geheel onterecht. Via een online vragenlijst werden zwangeren en jonge moeders bevraagd over hun deelname aan prenatale tests. 60% van de respondenten gaf aan deelname aan prenatale screening niet te ervaren als een eigen keuze, maar als onderdeel van de standaard antenatale zorg (46%) of als beslissing van de hulpverlener (13%)[1]. Dit is een van de onderzoeken die laat zien dat prenatale screening schijnbaar zo vanzelfsprekend kan worden dat deelname niet meer berust op een geïnformeerde en bewuste keuze. Daarnaast kan de betrokken gynaecoloog of verloskundige dus bepalend zijn in de keuze om wel of niet deel te nemen aan prenatale screening. Gezien de positieve eigenschappen van de NIPT is er een reëel risico op bovengenoemde bezwaren. Mijn reactie heb ik dan ook geschreven om vrouwen daadwerkelijk de mogelijkheid te kunnen bieden om een krachtige en onafhankelijke keuze te kunnen maken. Dit zou kunnen, mits we genoemde bezwaren serieus nemen.
Daarnaast is er wel degelijk een relatie tussen de keuze voor prenatale screening en de attitude ten aanzien van Down syndroom en/of screening. Negatieve beeldvorming vanuit de maatschappij of negatieve gedachten over een eventueel eigen kind met Down syndroom leidt eerder tot screening (en dan veelal ook tot een zwangerschapsafbreking) [2]. In Denemarken bijvoorbeeld kiest 90% van de zwangeren voor Down screening en mede beïnvloedt door de sociale omgeving en de houding van de betrokken zorgverleners [3]. Via deze mechanismen is het zeker niet uitgesloten dat de NIPT bijdraagt aan negatieve beeldvorming over Down syndroom wat leidt tot een toename van screening en in het verlengde hiervan het besluit tot abortus van kinderen met Down. In onze inclusieve samenleving voor mensen met een beperking moeten we ons afvragen of dit wenselijk is. Naast de soms moeilijke keuzes voor de ouders rondom prenatale screening, zouden we ons ook hard moeten maken voor de bescherming van ongeboren leven.
Ben de Jong, internist in opleiding (UMC Utrecht) en lid landelijk bestuur Nederlandse Patienten Vereniging.
1)Moens e.a. Niet-Invasieve Prenatale Tests (NIPT): onderzoek naar de houding van aanstaande en jonge moeders in Vlaanderen.
2) Crombag e.a. Determinants affecting pregnant women’s utilization of prenatal screening for Down syndrome: a review of the literature. J Matern Fetal Neonatal Med,2013;26(17):1676–1681.
3) Crombag e.a. Explaining variation in Down’s syndrome screening uptake: comparing the Netherlands with England and Denmark using documentary analysis and expert stakeholder interviews. BMC Health Services Research,2014;14:437.