Een man met zwakte van schouder- en gelaatsspieren

Casus

Een 72-jarige man kwam op de polikliniek Neurologie vanwege toenemende spierzwakte. Hij had rond zijn 30e levensjaar moeite gekregen met het heffen van zijn armen boven schouderhoogte en in de jaren daarna was de zwakte in de schouderspieren geleidelijk toegenomen. Omdat er ook spierzwakte in zijn benen was ontstaan, gebruikte hij sinds zijn 62e een rolstoel voor langere afstanden. Bij lichamelijk onderzoek zagen we een subtiele zwakte van de gelaatsspieren (figuur a, video a). Het heffen van de armen in zij- en voorwaartse richting was beperkt door een forse parese van de schouderspieren. Daarnaast was aan de rugzijde beiderzijds…