Een jonge vrouw met een centrale facialisparese

Inleiding

Een ‘tumefactieve demyeliniserende afwijking’ (‘tumefactive demyelinating lesion’, TDL) is een beschrijvende diagnose voor een radiologische afwijking bij een MRI-onderzoek van de hersenen. Deze afwijking kan passen bij multipele sclerose (MS), een infectie of een maligniteit.

Wij presenteren een 20-jarige vrouw met een afhangende rechter mondhoek bij wie initieel gedacht werd aan een idiopathische perifere aangezichtsverlamming (IPAV). MRI-onderzoek van de hersenen toonde een aankleurende afwijking in de linker hemisfeer passend bij een TDL. Omdat het onderscheid tussen een centrale en perifere facialisparese moeilijk kan zijn, bespreken we dit in de beschouwing.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een 20-jarige vrouw met een blanco voorgeschiedenis, werd via de huisarts verwezen naar de polikliniek Neurologie vanwege een scheve mondhoek rechts sinds 2 weken. Er waren geen problemen met het sluiten van het rechter oog. Patiënte had geen andere klachten en de klachten waren niet progressief. Sinds 5 dagen gebruikte ze prednison 50 mg/dag oraal op advies van de huisarts vanwege een vermeende IPAV.

Bij neurologisch onderzoek werd een lichte asymmetrie van de mondhoek gezien ten nadele van rechts, zonder afwijkingen van de oogsluiting; dit past bij een centrale aangezichtsverlamming. In retrospectie bleek patiënte ook enige tijd moeite te hebben gehad met het schrijven met haar rechter hand. Overig neurologisch onderzoek was ongestoord. Differentiaaldiagnostische overwegingen waren een demyeliniserende afwijking of een ruimte-innemend proces.

Vanwege deze differentiaaldiagnose werd een MRI-scan van het cerebrum gemaakt, die een grote afwijking van 2,0 bij 1,5 cm toonde in het linker centrum semiovale met een opvallend concentrische opbouw (figuur 1). Deze afwijking werd omgeven door perifocaal oedeem. Er was geringe perifere diffusierestrictie en intensieve randaankleuring na het toedienen van intraveneus gadolinium (figuur 2). Een MRI van het myelum toonde geen afwijkingen. Oriënterend bloedonderzoek was niet-afwijkend. Analyse van de liquor cerebrospinalis toonde een lichte pleiocytose (30/3 cellen) en een licht verhoogde IgG-index (0,86). Later bleken oligoklonale banden aantoonbaar in de liquor. De uitslagen van de kweek en het cytologisch onderzoek van de liquor waren negatief. Hierop werd de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘TDL’ gesteld. Histologisch onderzoek werd overwogen, maar werd gezien de geringe ernst van het klinisch beeld niet verricht.

Patiënte werd voor een second opinion verwezen naar een derdelijnscentrum, waar de waarschijnlijkheidsdiagnose ‘TDL’ werd bekrachtigd. Er werd een expectatief beleid afgesproken. Bij de poliklinische vervolgafspraak was patiënte klachtenvrij en het neurologisch onderzoek was niet-afwijkend. Een nieuwe MRI-cerebrum na 3 maanden toonde afname van de afwijking, zonder aankleuring.

Beschouwing

In eerste instantie werden de symptomen van patiënte geduid als een idiopathische perifere aangezichtsverlamming, ook wel Bell-parese genoemd. Omdat deze aandoening frequent voorkomt en gezien de leeftijd van patiënte zou dit ook een reële mogelijkheid zijn. Bij neurologisch onderzoek was de oogsluiting echter niet-afwijkend.

Typisch voor een IPAV zijn de verminderde oogsluiting en de mondhoekasymmetrie aan 1 zijde (figuur 3), die in enkele uren opkomen en tot 7 dagen progressief kunnen zijn. Bij een ernstige perifere aangezichtsverlamming ziet men de oogbol omhoog draaien bij het sluiten van het oog; dit is het fenomeen van Bell. Daarbij kan er sprake zijn van een veranderd gehoor, veranderde smaak en verminderde traanvochtproductie. De incidentie van IPAV is 20-30 patiënten per 100.000 inwoners en is het hoogst op de leeftijd van 15-45 jaar. Tijdige behandeling van een perifere aangezichtsverlamming met glucocorticoïden vergroot de kans op volledig herstel.5

Het bovenste gedeelte van de gelaatsspieren wordt geïnnerveerd vanuit het bovenste gedeelte van de nucleus facialis in de hersenstam. Omdat het bovenste gedeelte van de nucleus facialis vanuit beide hemisferen geïnnerveerd wordt, blijft de oogsluiting relatief gespaard bij de meeste unihemisferale intracraniële afwijkingen (figuur 4). Wanneer er enkel sprake is van een afhangende mondhoek, is de afwijking centraal gelokaliseerd. Bij een ernstige centrale aangezichtsverlamming kan een gering oogsluitingsprobleem ontstaan, wat het onderscheid tussen een centrale en perifere afwijking bemoeilijkt.

Tumefactieve demyeliniserende afwijking

Een tumefactieve demyeliniserende afwijking (TDL) is een zeldzame aandoening en is vaak een eerste uiting van multipele sclerose. MS is de meest voorkomende demyeliniserende aandoening van het centrale zenuwstelsel en uit zich met afwijkingen op meerdere plaatsen in het centrale zenuwstelsel, op verschillende momenten (disseminatie in plaats en tijd). In zeldzame gevallen is de presentatie atypisch. Daarbij is de afwijking vaak relatief groot en kan deze lijken op een tumor. Klachten kunnen vrij plots ontstaan en kunnen progressief zijn.

Bij een mogelijke TDL moet differentiaaldiagnostisch gedacht worden aan infectieuze oorzaken (abces), een maligniteit en vasculaire afwijkingen. Geschat wordt dat 1-2 op 1000 patiënten met MS zich presenteert met symptomen van TDL.1,2 In 1988 werd de prevalentie van TDL geschat op 3:1.000.000 per jaar.1,3 Een follow-upstudie uit 2012 beschrijft een groep van 29 patiënten met TDL van wie twee derde uiteindelijk ‘relapsing-remitting’ MS ontwikkelde.4 In de literatuur wordt TDL voornamelijk beschreven als een variant van MS.

Diagnostiek Radiologische kenmerken van TDL zijn een afwijking groter dan 2,0 cm met een ruimte-innemende werking, perifocaal oedeem en complete aankleuring van de afwijking of alleen van de rand ervan na het toedienen van intraveneus gadolinium. Naast complete ringaankleuring komt met name ook incomplete ringaankleuring voor.1 MR-spectrometrie kan toegepast worden om kwantitatieve biochemische of moleculaire processen in de afwijking te onderzoeken. Diffusiegewogen MRI-opnamen kunnen helpen een abces te onderscheiden van TDL, omdat een abces centrale diffusierestrictie kan vertonen. Dit was bij onze patiënte niet het geval. Tijdige herkenning van TDL kan biopsie voorkomen.

MRI van het myelum kan eventuele demyeliniserende afwijkingen in het myelum aantonen, wat de diagnose kan ondersteunen. In de liquor pleiten de aanwezigheid van oligoklonale banden (IgG) en een verhoogde IgG-index (dit is de verhouding tussen de hoeveelheid IgG in liquor en IgG in serum) voor een centraal gelokaliseerd, B-cel-gemedieerd inflammatoir proces. Bij twijfel over de diagnose kan MRI-onderzoek na 3 maanden herhaald worden. Histologisch onderzoek kan noodzakelijk zijn wanneer er twijfel blijft bestaan over de etiologie van de afwijking.

Behandeling Er is nooit gestructureerd onderzoek gedaan naar de behandeling van TDL. Enkele patiëntbeschrijvingen rapporteren behandeling met glucocorticoïden in verschillende doseringen, met verschillende behandelduur en verschillende uitkomsten. Deze uitkomsten varieerden van geen herstel na enkele maanden tot volledig herstel in 1 maand.2,6-8

Conclusie

Hoewel in de huisartsenpraktijk bij jong volwassenen een perifere aangezichtsverlamming relatief vaker gezien wordt dan een centrale verlamming, dient men bedacht te zijn op het onderscheid hiertussen. Bij patiënten met een afhangende mondhoek moet extra aandacht gegeven worden aan onderzoek van de oogsluiting. Bij een verminderde oogsluiting moet gedacht worden aan een perifere aangezichtsverlamming. Als alleen een afhangende mondhoek opvalt, is de afwijking centraal gelokaliseerd. Aanvullend onderzoek met een MRI-cerebrum is dan aangewezen.

Een tumefactieve demyeliniserende afwijking (TDL) is een zeldzame aandoening die voor diagnostische problemen kan zorgen vanwege de gelijkenis met een hersentumor. Nauwkeurige analyse met MRI-onderzoek kan helpen de diagnose te stellen zonder dat een biopt noodzakelijk is.

Leerpunten

• Bij een idiopathische perifere aangezichtsverlamming zijn oogsluitingsproblemen en mondhoekasymmetrie de voornaamste symptomen.

• Bij een centrale facialisparese is er mondhoekasymmetrie, maar geen of slechts lichte oogsluitingsproblemen door de bihemisferale innervatie van het bovenste gedeelte van de nucleus facialis in de hersenstam.

• Een nieuw ontstane centrale aangezichtsverlamming rechtvaardigt beeldvormend onderzoek van het centrale zenuwstelsel.

• Een tumefactieve demyeliniserende afwijking (‘tumefactive demyelinating lesion’, TDL) is een beschrijvende diagnose voor een radiologische afwijking op een MRI-cerebrum die kan passen bij multipele sclerose. In de differentiaaldiagnose staan infecties en maligniteiten.

• Typische radiologische verschijnselen van TDL zijn een afwijking groter dan 2 cm met een ruimte-innemende werking en/of perifere oedeemvorming, en eventuele aankleuring van de afwijking of van de rand ervan.