Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Een onbekende oorzaak van leukopenie bij negroïde patiënten

Benigne etnische neutropenie

Klinische praktijk
Cleo R. van Rooijen
Walentina A.T. Slieker
Suat Simsek
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4708
Abstract
Abstract
Sluiten
Benign ethnic neutropenia; an unrecognised cause of leukopenia in negroid patients

Leukopenia has a high incidence and is usually a reason for additional testing. Benign ethnic neutropenia is a relatively common cause of neutropenia in the negroid population. It can be the cause of aberrant laboratory results in negroid patients. A 55-year-old woman from Ghana was referred to the outpatient clinic because of malaise, leukopenia and neutropenia. Viral infection, haematological malignancy, auto-immune disease and vitamin deficiency were considered, but could not be confirmed by additional testing. Upon further investigation, the neutropenia in this patient was found to have existed for years. Moreover, our patient’s son also had asymptomatic leukopenia. Therefore, benign ethnic neutropenia was considered the most likely diagnosis. Serological analysis of the patient’s erythrocytes revealed the absence of Duffy (Fy) blood group antigens Fy(a) and Fy(b), which is associated with benign ethnic neutropenia.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Dames en Heren,

Bij algemeen laboratoriumonderzoek wordt bijna altijd het leukocytenaantal bepaald. Een leukopenie die niet valt toe te schrijven aan chemotherapie, is een reden voor vervolgonderzoek. Infecties, vitaminedeficiënties en hematologische aandoeningen kunnen de oorzaak zijn voor een laag leukocytengetal. Minder bekend is dat leuko- en neutropenie genetisch bepaald kunnen zijn, wat met name bij mensen van Afrikaanse afkomst regelmatig voorkomt. In deze klinische les beschrijven wij een Ghanese patiënte met een benigne etnische neutropenie. Als deze oorzaak tijdig was overwogen, had patiënte veel aanvullend onderzoek bespaard kunnen blijven.

Patiënt A, een 55-jarige vrouw, werd door de huisarts verwezen naar de polikliniek Interne geneeskunde in verband met vermoeidheid en algehele malaise. Haar voorgeschiedenis vermeldde 3 jaar voorafgaand aan de huidige presentatie een malaria tropica en recent een glucocorticoïdinjectie vanwege een carpaletunnelsyndroom aan de linker hand. Verder had zij een heterozygote vorm van sikkelcelanemie. Patiënte vertelde al enige maanden last…

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4708
Vakgebied
Interne vakken
Auteursinformatie

Medisch Centrum Alkmaar.

Afd. Interne Geneeskunde: drs. C.R. van Rooijen, aios interne geneeskunde; dr. S. Simsek, internist-endocrinoloog en vasculair geneeskundige.

Afd. Laboratorium voor Klinische Chemie, Hematologie en Immunologie: dr. W.A.T. Slieker, medisch immunoloog.

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 19 april 2012

Auteur Belangenverstrengeling
Cleo R. van Rooijen ICMJE-formulier
Walentina A.T. Slieker ICMJE-formulier
Suat Simsek ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Met belangstelling las ik het artikel van van Rooijen en co-auteurs over een patiënte die na zeer uitgebreide diagnostiek een benigne etnische neutropenie bleek te hebben. Omdat een vitamine B12 deficiëntie in de differentiaal diagnose van leukopenie staat, werd bij laboratoriumonderzoek een totaal vitamine B12 spiegel bepaald, welke 181 pmol/l bedroeg (referentiewaarden 107-675 pmol/l). Zonder dat er een methylmalonzuur is ingezet, concluderen de auteurs: “De waarden van vitamine B12 (en foliumzuur) waren nier afwijkend”. Wellicht baseren zij zich op afwezigheid van klassieke morfologische veranderingen te weten hypersegmentatie van neutrofielen in het perifere bloed of bij beenmergonderzoek, maar dat wordt nergens vermeld. Ook maakt de afwezigheid van een macrocytose en anemie een vitamine B12 deficiëntie onwaarschijnlijk; we zijn niet geïnformeerd over het trombocytengetal.

Ik wil benadrukken dat deze totaal vitamine B12 spiegel die binnen de referentiewaarden van het laboratorium valt, een vitamine B12 deficiëntie niet uitsluit. Russcher en co-auteurs publiceerden in de eerste editie van dit jaar een LabQuiz met heldere verdiepingsinformatie over de diagnostiek van vitamine B12 deficiëntie in dit tijdschrift1. Afhankelijk van de gebruikte test wordt een vitamine B12 deficiëntie met grote zekerheid uitgesloten bij concentraties > 250 pmol/l, terwijl  concentraties < 125 pmol/l de diagnose ondersteunen. In het grijze gebied tussen 125 en 250 pmol/l zou een additionele test uitkomst moeten bieden; volgens de richtlijnen is dat de bepaling van de vitamine B12-afhankelijke metaboliet methylmalonzuur. Bij de omzetting van methylmalonyl-co-enzym-A naar succinyl-co-enzym-A dient vitamine B12 als cofactor, waardoor een tekort aan dit vitamine resulteert in een stijging van de methylmalonzuur concentratie. Methylmalonzuur spiegels boven de 0.46 μmol/l bij een totaal vitamine B12 concentratie in het grijze gebied tussen 125 en 250 pmol/l maken een vitamine B12 deficiëntie waarschijnlijk. Een kanttekening is te plaatsen wanneer er tevens sprake is van nierinsufficiëntie, omdat methylmalonzuur renaal geklaard wordt.

De auteurs onderbouwen dat de neutropenie bij de bovenbeschreven patiënte berust op een congenitale asymptomatische vorm van neutropenie. Een bijkomende vitamine B12 deficiëntie is onwaarschijnlijk, echter niet uitgesloten.  

 

1 Henk Russcher, Sandra G. Heil, Lennert Slobbe, Jan Lindemans. Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A3595

Femke Waanders, internist-nefroloog i.o. UMCG