Samenvatting
Osteogenesis imperfecta is een erfelijke bindweefselaandoening die primair wordt gekenmerkt door fracturen zonder of bij geringe aanleiding; bij de meeste patiënten is dit het gevolg van verminderde of afwijkende productie van collageen type I.
Het is een klinisch heterogene ziekte; recent is voorgesteld om osteogenesis imperfecta op basis van het klinisch beeld en radiologie te classificeren in typen I-V.
Het is ook een genetisch heterogene aandoening; 90% betreft een autosomaal dominant overervende vorm, terwijl de overige 10% autosomaal recessief overerft of een nog onbekende oorzaak heeft.
Osteogenesis imperfecta type I en in mindere mate type IV zijn belangrijke differentiaaldiagnostische overwegingen bij een verdenking op kindermishandeling.
Bij vermoeden van osteogenesis imperfecta is tegenwoordig DNA-onderzoek van de dominante COL1A1- en COL1A2-genen het beginpunt voor laboratoriumdiagnostiek tenzij er sterke aanwijzingen zijn voor een recessieve oorzaak.
Eiwitdiagnostiek op basis van een huidbiopt blijft in specifieke gevallen geïndiceerd.
Reacties