Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Congenitale trombocytopenie bij volwassenen

Klinische praktijk
Annette van Zweeden
Pieter Bot
Yves Smets
Wim Terpstra
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A2634
Abstract
Abstract
Sluiten
Congenital thrombocytopenia in adults

Thrombocytopenia in adult patients is usually acquired. Important causes are medication, pregnancy, infections and auto-immune disorders. Here we present 2 patients, a 32-year-old and a 45-year-old man, in whom congenital thrombocytopenia was discovered in adulthood, caused by a mutation in the gene for Wiskott-Aldrich syndrome. This congenital thrombocytopenia appears in different forms. Indications for the disorder are chronic thrombocytopenia, a family history and additional clinical signs such as eczema and renal insufficiency. Measurement of the thrombocyte size is a helpful tool in the diagnosis. Recognition of congenital thrombocytopenia can have important clinical consequences.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Trombocytopenie bij volwassenen is meestal verworven. Belangrijke oorzaken zijn medicatie, zwangerschap, infectie en auto-immuunziekten. Wij presenteren 2 patiënten, een 32-jarige en een 45-jarige man, bij wie op volwassen leeftijd een congenitale trombocytopenie ontdekt werd, veroorzaakt door een mutatie in het gen voor het syndroom van Wiskott-Aldrich. Deze congenitale trombocytopenie komt voor in verschillende vormen. Aanwijzingen voor de afwijking zijn chronische trombocytopenie, een belaste familieanamnese en bijkomende klinische kenmerken zoals eczeem en nierinsufficiëntie. Meting van de trombocytengrootte is behulpzaam bij de diagnostiek. Herkenning van congenitale trombocytopenie kan belangrijke klinische consequenties hebben.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A2634
Vakgebied
Labdiagnostiek
Kindergeneeskunde
Interne vakken
Huisartsgeneeskunde
Auteursinformatie

Onze Lieve Vrouwe Gasthuis, afd. Interne Geneeskunde, Amsterdam.

Drs. A. van Zweeden, aios interne geneeskunde (thans: Academisch Medisch Centrum, Amsterdam); drs. P. Bot, aios interne geneeskunde (thans: aios cardiologie, Academisch Medisch Centrum, Amsterdam); dr. Y. Smets, internist-nefroloog; dr. W. Terpstra, internist-hematoloog.

Contact drs. A. van Zweeden (a.a.vanzweeden@amc.nl)

Verantwoording

Dr. Anja Leyte, klinisch chemicus (Onze Lieve Vrouwe Gasthuis, Amsterdam) hielp bij de diagnostiek en leverde de illustraties voor dit artikel.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 21 oktober 2010

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Met belangstelling heb ik het artikel van Van Zweeden et al gelezen over X-gebonden trombocytopenie bij volwassenen.Ten onrechte wordt bij patiënt B gesteld dat de familieanamnese aan vaderszijde met veel hersenbloedingen op jonge leeftijd zou kunnen wijzen op X-gebonden trombocytopenie bij deze familieleden. Bij X-gebonden overerving kan de erfelijke aanleg voor deze aandoening nooit via de vader van een mannelijke patiënt komen. Deze vader geeft immers zijn Y-chromosoom door aan zijn zoon. De familieanamnese van de moeder is derhalve van belang en DNA-diagnostiek bij de moeder en broers van patiënt is geïndiceerd. De vraag blijft natuurlijk welke (erfelijke) oorzaak de vele hersenbloedingen aan vaderszijde hebben.
Mijn ervaring is dat deze basale denkfout bij X-gebonden overerving vaak wordt gemaakt.

 

Inge Mathijssen. klinisch geneticus AMC

Annette
van Zweeden

Hartelijk dank voor deze aanvulling op onze casus.

Bij X-gebonden overerving kan de erfelijke aanleg voor deze aandoening inderdaad nooit via de vader van een mannelijke patiënt komen. De belaste familieanamnese aan vaders kant wordt dus niet veroorzaakt door deze X-gebonden afwijking zoals in het artikel wel wordt gesuggereerd.

 

Annette van Zweeden